Chromosomale afwijkingen zijn storingen in het normale chromosomale inhoud van een cel, en zijn een belangrijke oorzaak van genetische aandoeningen bij de mens, zoals het syndroom van Down. Sommige chromosoomafwijkingen veroorzaken geen ziekte dragers, zoals translocaties, of chromosomale inversies, hoewel ze kunnen leiden tot een hogere kans op geboorte van een kind met een chromosoomafwijking. Abnormale aantallen chromosomen of chromosoom sets, aneuploïdie, kan dodelijk zijn of aanleiding geven tot genetische aandoeningen. Genetische counseling wordt aangeboden voor families die een chromosoom herschikking kan dragen.
De winst of het verlies van DNA van chromosomen kan leiden tot een verscheidenheid van genetische aandoeningen. Menselijke voorbeelden zijn:
- Cri du chat, die wordt veroorzaakt door het schrappen van een deel van de korte arm van chromosoom 5. "Cri du chat" betekent "geroep van de kat" in het Frans, en de conditie was zo genoemd omdat beïnvloed baby's te maken hoog kreten die klinken als die van een kat. Getroffen individuen hebben brede elkaar staande ogen, een kleine kop en kaak, en zijn matig tot ernstig verstandelijke handicap en zeer kort.
- Wolf-Hirschhorn syndroom, dat wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke schrapping van de korte arm van chromosoom 4. Het wordt gekenmerkt door ernstige groeiachterstand en ernstig tot zeer ernstig mentale retardatie.
- Het syndroom van Down, wordt meestal veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 21 (trisomie 21). Kenmerken zijn een lagere spierspanning, gespierder te bouwen, asymmetrische schedel, scheefstaande ogen en een lichte tot matige mentale retardatie.
- Edwards syndroom, dat is de op een na meest voorkomende trisomie, het syndroom van Down is de meest voorkomende. Het is een trisomie van chromosoom 18. Symptomen zijn onder meer mentale en motorische retardatie en tal van aangeboren afwijkingen veroorzaken ernstige gezondheidsproblemen. Negentig procent sterft op jonge leeftijd, maar die leven voorbij hun eerste verjaardag zijn meestal vrij gezond daarna. Ze hebben een karakteristieke gebalde handen en overlappende vingers.
- Patau Syndroom, ook wel D-syndroom of trisomie-13. Symptomen zijn enigszins vergelijkbaar met die van trisomie-18, maar ze hebben niet de karakteristieke vorm van de hand.
- Idic15, afkorting voor Isodicentric 15 op chromosoom 15, ook wel de volgende namen als gevolg van verschillende onderzoeken, maar ze betekenen allemaal hetzelfde; IDIC (15), Inverted dupliction 15, extra Marker, Inv dup 15, gedeeltelijke tetrasomy 15
- Jacobsen syndroom, ook wel de terminal 11q deletie stoornis. Dit is een zeer zeldzame aandoening. De betrokkenen hebben een normale intelligentie of milde mentale retardatie, met een slechte expressieve taalvaardigheden. De meeste hebben een bloeden aandoening genaamd Paris-Trousseau syndroom.
- Klinefelter syndroom (XXY). Mannen met het Klinefelter-syndroom zijn meestal steriel, en hebben de neiging om langer armen en benen te hebben en langer dan hun leeftijdsgenoten. Jongens met het syndroom zijn vaak verlegen en rustig, en hebben een hogere incidentie van vertraagde spraakontwikkeling en dyslexie. Tijdens de puberteit, zonder behandeling met testosteron, kunnen sommigen van hen te ontwikkelen gynaecomastie.
- Syndroom van Turner (X in plaats van XX of XY). In het syndroom van Turner, vrouwelijke geslachtskenmerken aanwezig zijn, maar onderontwikkeld. Mensen met het syndroom van Turner hebben vaak een korte gestalte, een lage haarlijn, abnormaal oog functies en botontwikkeling en een 'doorbrekende' verschijning aan de borst.
- XYY-syndroom. XYY jongens zijn meestal langer dan hun broers en zussen. Net als XXY jongens en meisjes XXX, ze zijn iets meer kans op leerproblemen hebben.
- Triple-X syndroom (XXX). XXX meisjes zijn vaak lang en dun. Ze hebben een hogere incidentie van dyslexie.
- Kleine boventallige marker chromosoom. Dit betekent dat er een extra, abnormaal chromosoom. Zijn afhankelijk van de herkomst van het extra genetisch materiaal. Cat-eye syndroom en isodicentric chromosoom 15 syndroom (of Idic15) zijn beide veroorzaakt door een boventallige marker chromosoom, net als Pallister-Killian syndroom.
Chromosomale mutaties veranderingen in de hele chromosomen (meer dan een gen) of in het aantal chromosomen aanwezig is.
- Schrapping - verlies van een deel van een chromosoom
- Duplicatie - extra kopieën van een deel van een chromosoom
- Inversie - omgekeerde de richting van een deel van een chromosoom
- Translocatie - een deel van een chromosoom breekt af en hecht aan een ander chromosoom
De meeste mutaties zijn neutraal - weinig of geen effect.
Chromosomale afwijkingen zijn de veranderingen in de structuur van de chromosomen. Het heeft een grote rol in de evolutie.
Verder lezen
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Chromosoom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc