Kromosomipoikkeamakoe ovat häiriöt Normaali sytogeneettisessä sisältöä solun ja ovat merkittävä syy ihmisiin, kuten Downin oireyhtymä geneettisen edellytykset. Jotkin kromosomityyppisiä poikkeavuuksia eivät aiheuta taudin harjoittajien, kuten toiselle siirtämisen yhteydessä tai sytogeneettisessä kertaa käännellen, vaikka ne voivat johtaa korkeampi sateen birthing lapsen kanssa kromosomipoikkeavuuksia yleistilan häiriöstä. Epänormaali numerot kromosomien tai kromosomipoikkeavuuksia joukkoja, aneuploidia, voi olla tappavia tai syntymiseen geneettisiä sairauksia. Geneettinen unihäiriöiden tarjotaan perheille, jotka voivat suorittaa kromosomipoikkeavuuksia uudelleenjärjestelyt.
Voitto tai tappio DNA-kromosomien voi johtaa erilaisia geneettisiä sairauksia. Ihmisten on esimerkkejä:
- Cri du chat, joka aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia 5 lyhyt leuka osan poistamista. "Cri du chat" tarkoitetaan "cry of kissa" ranskaksi ja edellytys niin-nimettiin koska haavoittuvuuden vauvoille tehdä korkeataajuisen itkee että ääni kaltaisten kissa. Haavoittuvuuden yksilöiden on wide-joukon silmät, pieni pään ja leuka ja ovat maltillisesti vakavasti psyykkisesti retarded ja erittäin lyhyt.
- Wolf-Hirschhorn oireyhtymä, joka aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia 4 lyhyt leuka osittaisen poiston. Se on ominaista vakava kasvun jälkeenjääneisyys ja jotta syvällinen vaikea henkinen jälkeenjääneisyys.
- Downin oireyhtymä, aiheuttaa yleensä kromosomipoikkeavuuksia 21 (Trisomia 21) ylimääräinen kopio. Ominaisuudet sisältävät vähentynyt lihaksen sävy, stockier koontikäännös epäsymmetristä kallo, n silmät ja maltillinen henkinen jälkeenjääneisyys herkistävän.
- Edwardsin oireyhtymä, joka on toisen-useimmat-yhteisen Trisomia; Downin oireyhtymä on yleisin. Se on Trisomia kromosomipoikkeavuuksia 18. Vioittuminen henkistä ja moottoriajoneuvojen viivästystä ja lukuisia synnynnäisiä poikkeavuuksia, aiheuttaa vakavia terveysongelmia. 90 Prosenttia die lääkemääräykset; kuitenkin ne, jotka elävät yleensä ensimmäinen Syntymäpäivä aiemmat ovat melko terveitä sen jälkeen. Niillä on tyypillistä clenched ja päällekkäisiä sormien.
- Pataun oireyhtymä, kutsutaan myös D-syndrooma tai Trisomia-13. Oireet ovat jokseenkin samanlaisia kuin Trisomia-18, mutta heillä ei ole ominaista käsi-muodon.
- Idic15, lyhenne Isodicentric 15 päivänä kromosomipoikkeavuuksia 15; kutsutaan myös seuraavat nimet eri virkistystarkoituksessa takia, mutta ne kaikki tarkoittavat samaa; IDIC(15), Inverted dupliction 15, ylimääräinen merkki Inv dup 15, osittaisen tetrasomy 15
- Jacobsen oireyhtymä, kutsutaan myös pääte 11q poistaminen rappeutumissairauden. Tämä on hyvin harvinaista yleistilan häiriöstä. Vaikutuspiirissä on normaali tiedustelu- tai mieto henkinen jälkeenjääneisyys, huono expressive kielitaidon kanssa. Useimmilla on kutsutaan Pariisin-Trousseau syndrooma verenlasku yleistilan häiriöstä.
- Klinefelterin syndrooma (XXY). Miesten kanssa Klinefelter syndrooma ovat yleensä steriilien ja yleensä on pidempi käsivarret ja jalat ja on suurempi kuin niiden vertaiskoneiden. Poikien kanssa oireyhtymä ovat usein ujo ja hiljainen ja on korkeampi esiintyvyyden puheen viive ja Lukivaikeus. Aikana Murrosikä, ilman testosteronia kohtelun jotkin niistä voivat kehittää Gynekomastia.
- Turnerin syndrooma (X XX tai XY asemesta). Turnerin syndrooma naisten seksuaalinen ominaisuudet ovat olemassa, mutta kehittymättömät. Turnerin syndrooma, joilla on usein lyhyt pituus, alhainen hiusviiva, epänormaali silmän ominaisuuksia ja luun kehittämistä ja "caved-kohdassa"-ulkoasu rintaan.
- XYY-syndrooma. XYY pojat ovat tavallisesti suurempi kuin niiden rinnakkaiskohteet. XXY pojat ja tytöt XXX, kuten ne ovat jokseenkin todennäköisesti on oppimisvaikeuksia.
- Kolmen hengen huone-X-oireyhtymä (XXX). XXX tytöt ovat yleensä rajoittamaton ja ohut. Niillä on korkeampi esiintyvyyden Lukivaikeus.
- Pieni koulutettava merkki kromosomipoikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa on ylimääräisiä, epänormaali kromosomipoikkeavuuksia. Ominaisuudet riippuvat ekstra geneettisen aineksen alkuperä. Kissa-silmän oireyhtymä ja isodicentric kromosomipoikkeavuuksia 15 oireyhtymä (tai Idic15) ovat molemmat aiheuttamat koulutettava merkki kromosomipoikkeavuuksia on Pallister-Killian oireyhtymä.
Sytogeneettisessä mutaatioiden tuottaa muutoksia koko kromosomien (enemmän kuin yksi geenin) tai läsnä kromosomien lukumäärä.
- Poisto – osa kromosomipoikkeavuuksia tappio
- Päällekkäisyyttä – osa kromosomipoikkeavuuksia ylimääräisiä kopioita
- Käännellen ympäri – osa kromosomipoikkeavuuksia käänteiseksi
- Siirtämisellä – osa kromosomipoikkeavuuksia tauot ja liittää toiseen kromosomi
Useimmat mutaatiot ovat neutraali – ole juurikaan tai lainkaan vaikutusta.
Kromosomipoikkeamakoe ovat kromosomien rakenteen muutokset. Se on suuri rooli kehitys.
Huomionosoitukset
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "kromosomipoikkeavuuksia" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki