Chromosomenaberrationen sind Störungen in der normalen Chromosomen-Inhalt einer Zelle und sind eine der Hauptursachen der genetischen Verhältnisse beim Menschen, wie dem Down-Syndrom. Einige Chromosomenanomalien keine Erkrankungen in Trägern, wie Translokationen, Inversionen oder chromosomale, obwohl sie eine höhere Chance der Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung führen kann. Abnormal Anzahl von Chromosomen oder Chromosomensätze, Aneuploidie, kann tödlich sein oder Anlass geben, genetische Störungen. Die genetische Beratung ist für Familien, die ein Chromosom Umlagerung tragen können, angeboten.
Der Gewinn oder Verlust von DNA aus Chromosomen kann auf eine Vielzahl von genetischen Erkrankungen führen. Menschliche Beispiele sind:
- Cri du Chat, die durch die Streichung eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. "Cri du Chat" heißt "Schrei der Katze" in Französisch, und der Zustand war so genannt, weil betroffene Babys hohe Töne schreit, die klingen wie die einer Katze machen. Betroffene Personen haben weit auseinander stehende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer, und sind mäßig bis schwer geistig behindert und sehr kurz.
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom, das durch partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Es wird von schweren Wachstumsretardierung und starke bis hochgradige geistige Retardierung charakterisiert.
- Down-Syndrom, ist in der Regel durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21) verursacht. Merkmale sind eine verminderte Muskelspannung, gedrungener Bau, asymmetrischer Schädel, schräg gestellten Augen und leichte bis moderate geistige Retardierung.
- Edwards-Syndrom, das am zweithäufigsten-common Trisomie ist; Down-Syndrom ist die häufigste. Es ist eine Trisomie des Chromosoms 18. Symptome sind psychomotorische Retardierung und zahlreiche angeborene Anomalien verursachen ernsthafte gesundheitliche Probleme. Neunzig Prozent im Säuglingsalter sterben, aber jene, die Vergangenheit zu ihrem ersten Geburtstag leben meist recht gesund danach. Sie haben einen charakteristischen geballten Händen und überlappende Finger.
- Patau-Syndrom, auch als D-Syndrom oder Trisomie-13. Die Symptome sind ähnlich denen von Trisomie-18, aber sie haben nicht die charakteristischen Handform.
- Idic15, Abkürzung für Isodicentric 15 auf Chromosom 15; auch die folgenden Namen aufgrund verschiedener Untersuchungen genannt, aber sie alle das gleiche bedeuten; IDIC (15), Inverted dupliction 15, zusätzliche Marker, Inv dup 15, teilweise Tetrasomie 15
- Jacobsen-Syndrom, auch als Terminal-11q-Deletion Störung. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Betroffenen haben eine normale Intelligenz oder leichter mentaler Retardierung, mit schlechten expressive Sprachfertigkeiten. Die meisten haben eine Störung der Blutgerinnung namens Paris-Trousseau-Syndrom.
- Klinefelter-Syndrom (XXY). Männer mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel steril, und neigen dazu, mehr Arme und Beine zu haben und größer sein als ihre Altersgenossen. Jungen mit dem Syndrom sind oft schüchtern und still, und haben eine höhere Inzidenz von Rede Verzögerung und Legasthenie. Während der Pubertät, ohne Testosteron-Behandlung, können einige von ihnen zu entwickeln, Gynäkomastie.
- Turner-Syndrom (X statt XX oder XY). In Turner-Syndrom, sind weibliche Geschlechtsmerkmale vorhanden, aber noch unterentwickelt. Menschen mit Turner-Syndrom haben oft eine kurze Statur, tiefer Haaransatz, ungewöhnliche Augen Features und die Entwicklung der Knochen und einer "eingestürzten" Aussehen der Brust.
- XYY-Syndrom. XYY-Jungen sind in der Regel größer als ihre Geschwister. Wie XXY Jungen und Mädchen XXX, sind sie etwas häufiger Lernschwierigkeiten haben.
- Triple-X-Syndrom (XXX). XXX Mädchen neigen dazu, groß und dünn. Sie haben eine höhere Inzidenz von Legasthenie.
- Kleine überzählige Marker-Chromosom. Das heißt, es ist eine zusätzliche, abnorme Chromosom. Eigenschaften abhängig von der Herkunft der zusätzlichen genetischen Materials. Cat-Eye-Syndrom und isodicentric Chromosom 15-Syndrom (oder Idic15) sind beide durch eine überzählige Marker-Chromosom verursacht, wie es Pallister-Killian-Syndrom.
Chromosomenmutationen produzieren Veränderungen in ganzer Chromosomen (mehr als ein Gen) oder in der Anzahl der Chromosomen.
- Löschen - Verlust eines Teils eines Chromosoms
- Vervielfältigung - zusätzliche Kopien eines Teils eines Chromosoms
- Inversion - in umgekehrter Richtung ein Teil eines Chromosoms
- Translokation - Teil eines Chromosoms abbricht und legt an einem anderen Chromosom
Die meisten Mutationen sind neutral - haben wenig oder keine Wirkung.
Chromosomenaberrationen sind die Veränderungen in der Struktur der Chromosomen. Es hat eine große Rolle in der Evolution.