Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διασπάσεις στο κανονικό χρωμοσωμικό περιεχόμενο ενός κελιού και είναι μια σημαντική αιτία των γενετικών ασθενειών στους ανθρώπους, όπως το σύνδρομο Down. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν προκαλούν την ασθένεια στους φορείς, όπως μετατοπίσεων ή χρωμοσωμική inversions, αν και μπορούν να οδηγήσουν σε μια υψηλότερη πιθανότητα birthing ενός παιδιού με μια αναταραχή χρωμοσωμάτων. Ανώμαλοι αριθμοί χρωμοσωμάτων ή συνόλων χρωμοσωμάτων, ανευπλοειδίας, ενδέχεται να είναι θανατηφόρες ή να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές. Γενετική παροχή συμβουλών προσφέρεται για τις οικογένειες που μπορούν να μεταφέρουν χρωμόσωμα αναδιαμόρφωση.
Το κέρδος ή η απώλεια του DNA από χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία από γενετικές διαταραχές. Ανθρώπινη παραδείγματα:
- Συνομιλία du του CRI, τα που προκαλείται από τη διαγραφή της μέρος του μικρού σκέλους του χρωμοσώματος 5. "Cri du συνομιλίας" σημαίνει "κραυγή του η γάτα" στα γαλλικά, και η Συνθήκη έτσι-ονομάστηκε γιατί επηρεάζεται μωρά να αναπαράγει κραυγές που ηχούν όπως εκείνες του μια γάτα. Άτομα έχουν μάτια σύνολο, ένα μικρό κεφάλι και σαγόνι και είναι μετρίως σοβαρά διανοητικά καθυστερημένο και πολύ σύντομο.
- Wolf-Χίρσχορν σύνδρομο, που προκαλείται από τη μερική διαγραφή του μικρού σκέλους του χρωμοσώματος 4. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή ανάπτυξη και παρουσιάζουν σοβαρή σε βαθιά διανοητική καθυστέρηση.
- Το σύνδρομο Ντάουν συνήθως προκαλείται από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21). Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μειωμένο τόνο μυών, πιό βραχεία κατασκευή, ασυμμετρικό κρανίο, αμυγδαλωτά μάτια, και ήπια έως μέτρια παρουσιάζουν διανοητική καθυστέρηση.
- Σύνδρομο Edwards, είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία. Το Ντάουν σύνδρομο είναι το πιό κοινό. Είναι μία τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ψυχική και οχημάτων με καθυστέρηση και πολυάριθμες συγγενή ανωμαλίες, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα υγείας. Ενενήντα τοις εκατό πεθαίνουν στην βρεφική ηλικία, Ωστόσο, εκείνοι που ζουν μετά από τα πρώτα γενέθλιά τους συνήθως είναι αρκετά υγιείς εν συνεχεία. Έχουν χαρακτηριστικό clenched χέρια και επικαλυπτόμενες τα δάχτυλα.
- Patau σύνδρομο, που ονομάζεται επίσης D-σύνδρομο ή τρισωμία-13. Συμπτώματα είναι κάπως παρόμοια με αυτά του τρισωμία-18, αλλά δεν έχουν το χαρακτηριστικό χέρι σχήμα.
- Idic15, συντομογραφία του Isodicentric 15 στο χρωμόσωμα 15. ονομάζεται επίσης τα ακόλουθα ονόματα οφείλεται σε διάφορες έρευνες, αλλά όλοι σημαίνει το ίδιο, IDIC(15), λέγω εντός εισαγωγικών dupliction 15, επιπλέον δείκτη, συνδυασμό Inv dup 15, μερική tetrasomy 15
- Σύνδρομο Jacobsen, που ονομάζεται επίσης την 11q διαταραχή διαγραφής. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια αναταραχή. Οι θιγόμενοι έχουν κανονική νοημοσύνη ή ήπια διανοητική καθυστέρηση, με φτωχές εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες. Οι περισσότερες έχουν μια αφαίμαξη διαταραχή που ονομάζεται Παρίσι-Trousseau σύνδρομο.
- Σύνδρομο Klinefelter του (ζυγωτό με φυλετικά Χρωμοσώματα). Άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως στείρα, και τείνουν να έχουν μακρύτερα χέρια, πόδια και να είναι Ψηλότερος από τους ομολόγους τους. Τα αγόρια με το σύνδρομο είναι συχνά ντροπαλά και ήρεμα, και έχουν μια υψηλότερη συχνότητα λεκτικής καθυστέρησης και δυσλεξίας. Κατά την εφηβεία, χωρίς επεξεργασία τεστοστερόνη, ορισμένοι από αυτούς μπορεί να αναπτυχθεί gynecomastia.
- Σύνδρομο Τέρνερ (Χ αντί ΧΧ). Στο σύνδρομο Τέρνερ, τα θηλυκά σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι παρόντα αλλά υπανάπτυκτη. Άνθρωποι με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν συχνά μικρό ανάστημα, χαμηλή τριχοειδείς, ασυνήθη μάτι δυνατότητες και ανάπτυξη των οστών και μια εμφάνιση "υπέκυψε-in" του θώρακα.
- XYY σύνδρομο. Τα αγόρια XYY είναι συνήθως μεγαλύτερο ύψος από τα αδέλφια τους. Όπως ζυγωτό με φυλετικά Χρωμοσώματα αγόρια και κορίτσια με XXX, είναι κάπως πιθανότερο να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
- Τριπλό-X σύνδρομο (XXX). XXX τα κορίτσια τείνουν να είναι ψηλά και λεπτά. Έχουν μια υψηλότερη συχνότητα σε δυσλεξία.
- Μικρές υπεράριθμα δείκτη χρωμοσωμάτων. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον, μη κανονική χρωμοσωμάτων. Δυνατότητες εξαρτώνται από την καταγωγή του επιπλέον γενετικού υλικού. Γάτα-μάτι σύνδρομο και isodicentric σύνδρομο 15 χρωμόσωμα (ή Idic15) δύο προκαλούνται από το χρωμόσωμα υπεράριθμα δείκτη, όπως το σύνδρομο του Pallister-Killian.
Οι χρωμοσωμικές μεταλλαγές δημιουργούν μεταβολές σε ολόκληρα χρωμοσώματα (περισσότερο από ένα γονίδια) ή στον αριθμό των παρόντων χρωμοσωμάτων.
- Διαγραφή-απώλεια μέρους ενός χρωμοσώματος
- Επανάληψη – επιπλέον αντίγραφα ενός μέρους ενός χρωμοσώματος
- Αντιστροφή – αντιστρέψετε την κατεύθυνση ενός μέρους ενός χρωμοσώματος
- Μετατόπιση – μέρους ενός χρωμοσώματος αποσπάται και επισυνάπτει ένα άλλο χρωμόσωμα
Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ουδέτερα – έχουν ελάχιστη ή καμία επίδραση.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Έχει ένα σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο στο "χρωμόσωμα" προσαρμόζονται όλο το υλικό που χρησιμοποιείται από το Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.