שיבושים כרומוזומלית הפרעות בתוכן כרומוזומלית רגילה של תא, הם סיבה ראשית של תנאי הגנטי בבני אדם, כגון תסמונת דאון. כמה חריגות כרומוזום לא לגרום מחלה ספקיות שירות, כגון translocations, או תנוחות כרומוזומלית, למרות שהם עלולים לגרום סיכוי גבוה יותר birthing ילד עם הפרעת כרומוזום. מספרים לא נורמלי של כרומוזום או ערכות כרומוזום, אנאפלואידיה, עלול להיות קטלני או יוצרות הפרעות גנטי. בייעוץ גנטי מוצע עבור משפחות אשר עלולים לשאת סידורם מחדש של כרומוזום.
רווח או הפסד של ה-DNA מכל כרומוזום יכול להביא מגוון של הפרעות גנטי. דוגמאות האנושית:
- צ'אט du Cri, אשר נגרמת על-ידי המחיקה של חלק הזרוע הקצרה של כרומוזום 5. "Cri du צ'אט" פירושו "זעקת החתול" בצרפתית, והוא התנאי היה שנקרא משום תינוקות המושפעת לבצע קריאות צייצני צליל זה כמו אלה של חתול. אנשים המושפעים יש עיניים רחב-ערכה, ראש קטן, הלסת, במתינות קשות נורמאלים, קצר מאוד.
- תסמונת וולף-Hirschhorn, אשר נגרמת על-ידי מחיקה חלקית של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4. הוא מאופיין על ידי גידול חמורה retardation פיגור חמור כדי עמוקה.
- תסמונת דאון, בדרך כלל נגרמת עותק נוסף של כרומוזום 21 (טריזומיה 21). מאפייני כוללים ירידה טונוס, בנה stockier, גולגולת סימטריים, הנוטה עיניים, מתונה כדי פיגור בינוני.
- תסמונת אדוארדס, אשר טריזומיה השני-רוב-המשותף; תסמונת דאון הוא הנפוץ ביותר. זהו טריזומיה של כרומוזום 18. התסמינים כוללים retardation מוטורית ונפשית מוזרויות congenital רבים גורם לבעיות בריאות רציניות. תשעים אחוז למות בגיל הרך; עם זאת, אשר חיים קודמים שלהם יום ההולדת הראשון בדרך כלל אלו בריא למדי מכאן ואילך. יש להם מאפיין קפץ הידיים והאצבעות חופפים.
- טריזומיה, נקרא גם D-תסמונת או טריזומיה-13. התסמינים דומים במקצת מאלה של טריזומיה-18, אך אין להם את הצורה האופיינית יד.
- Idic15, הקיצור עבור Isodicentric 15 על כרומוזום 15; נקרא גם את השמות הבאים עקב מחקרים שונים, אך כולם אומר אותו; IDIC(15), dupliction Inverted 15, סמן עודף, Inv מ־1963 15, חלקי tetrasomy 15
- תסמונת יעקובסון, נקרא גם הפרעת המחיקה 11q מסוף. זוהי הפרעה נדירה מאוד. אלה המושפעות יש אינטליגנציה רגילה או פיגור מתון, עם כישורים המסכן שפה הבעה. לרוב יש הפרעת המדמם הנקרא תסמונת פריס-Trousseau.
- תסמונת קליינפלטר (XXY). גברים עם תסמונת קליינפלטר הם בדרך כלל סטרילי, נוטים להיות ארוך זרועות ורגליים להיות גבוהים יותר גילם. בנים עם תסמונת הם לעיתים קרובות ביישן ושקט, יש שיעור גבוה יותר של עיכוב דיבור, דיסלקציה. במהלך ההתבגרות, ללא טיפול טסטוסטרון, חלקם עשויים להתפתח גינקומסטיה.
- תסמונת טרנר (X במקום XX או XY). בתסמונת טרנר, נקבה תכונות מיניות אך הם לא מפותח. אנשים עם תסמונת טרנר יש לעיתים קרובות הקצרות קצר, קו דק נמוכה, העין לא נורמלי תכונות עצם ופיתוח מראה "caved-ב" אל החזה.
- תסמונת XYY. בנים XYY הם בדרך כלל גבוהים אחים שלהם. כמו XXY ותלמידות XXX, הם קצת יותר להניח שיהיה מקשיי למידה.
- תסמונת ג'יאן-X (XXX). XXX בנות נוטות להיות גבוה ורזה. יש להם שיעור גבוה יותר של דיסלקציה.
- כרומוזום קטן סמן supernumerary. פירוש הדבר הוא שנמצא כרומוזום נוסף, חריג. התכונות תלויות מקורם של חומר גנטי נוסף. תסמונת 15 כרומוזום תסמונת, isodicentric עין החתול (או Idic15) הן נגרמות של כרומוזום סמן supernumerary, כמו תסמונת Pallister-Killian.
מוטציות כרומוזומלית לייצר שינויים כל כרומוזום (ג'ין אחד או יותר) או את המספר של כרומוזום בהווה.
- מחיקה – אובדן של חלק כרומוזום
- שכפול-עותקים נוספים של חלק כרומוזום
- היפוך – להפוך את הכיוון של חלק כרומוזום
- רוברטסונית – חלק כרומוזום מפרק ושיוך כרומוזום אחר
מוטציות רוב נייטרלי-מועט או שום השפעה.
שיבושים כרומוזומלית הם השינויים במבנה של כרומוזום. יש תפקיד גדול התפתחותי.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה המאמר על "כרומוזום" כל החומר הותאם בשימוש מויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.