गुणसूत्र aberrations सामान्य गुणसूत्र सामग्री में बाधा किसी कक्ष के हैं, और मनुष्यों, जैसे कि डाउन सिंड्रोम में आनुवंशिक शर्तों का एक प्रमुख कारण हैं। हालांकि वे एक गुणसूत्र विकार के साथ एक बच्चा birthing का एक उच्च मौका करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं रोग वाहक है, जैसे translocations या गुणसूत्र inversions, में कारण नहीं है। गुणसूत्रों या गुणसूत्र सेट है, aneuploidy, के असामान्य संख्या घातक हो या आनुवंशिक विकारों को जन्म दे सकता। आनुवांशिक परामर्श परिवारों कि एक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था ले सकते हैं के लिए की पेशकश की है।
गुणसूत्रों से डीएनए की हानि या लाभ आनुवंशिक विकारों की एक किस्म के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। मानव उदाहरणों में शामिल हैं:
- गुणसूत्र 5 की छोटी शाखा के हिस्से का विलोपन द्वारा के कारण होता है Cri du चैट, जो। "Cri du चैट" "के रोने बिल्ली" फ्रेंच में इसका मतलब है, और इस हालत तो-क्योंकि प्रभावित शिशुओं अनिमेष रोता एक बिल्ली के उन लोगों की तरह वह आवाज नामित किया गया था। प्रभावित व्यक्तियों वाइड-सेट आँखें, एक छोटा सिर और जबड़े है, और मामूली गंभीर रूप से मानसिक रूप से मंद करने के लिए और बहुत ही कम कर रहे हैं।
- भेड़िया-Hirschhorn सिंड्रोम, जो गुणसूत्र 4 की छोटी शाखा के आंशिक हटाने के द्वारा के कारण होता है। यह गंभीर विकास मंदता और गहरा करने के लिए गंभीर मानसिक मंदता द्वारा की विशेषता है।
- डाउन सिंड्रोम, आम तौर पर गुणसूत्र 21 (trisomy 21) की कोई अतिरिक्त प्रतिलिपि द्वारा हुई है। विशेषताओं में कमी मांसपेशियों टोन, stockier निर्माण, विषम खोपड़ी, आँखें और उदारवादी मानसिक मंदता लिए हल्के बनी तिरछी शामिल हैं।
- एडवर्ड्स सिंड्रोम, जो दूसरी सबसे आम trisomy है; डाउन सिंड्रोम सबसे आम है। यह एक trisomy गुणसूत्र 18 में से है। लक्षण मानसिक और मोटर मंदता और अनेक जन्मजात विसंगतियाँ गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के कारण शामिल हैं। नब्बे प्रतिशत प्रारंभिक अवस्था में मर; हालांकि, उन है कि रहते हैं उनका पहला जन्मदिन पिछले आम तौर पर इसके बाद काफी स्वस्थ हैं। वे एक विशेषता है clenched हाथों और अतिव्यापी उंगली।
- Patau सिंड्रोम, भी बुलाया डी-सिंड्रोम या trisomy 13। लक्षण trisomy-18 के उन लोगों के लिए कुछ हद तक समान हैं, लेकिन वे विशेषता हाथ आकार नहीं है।
- Idic15, गुणसूत्र 15 पर Isodicentric 15 के लिए संक्षिप्त नाम; विभिन्न शोध के कारण निम्न नाम भी कहा जाता है, लेकिन वे सभी एक ही मतलब; IDIC(15), उल्टे dupliction 15, अतिरिक्त मार्कर, Inv dup 15, आंशिक tetrasomy 15
- Ivar Jacobsen सिंड्रोम, भी टर्मिनल 11q विलोपन विकार कहा जाता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है। प्रभावित लोगों सामान्य बुद्धि या हल्के मानसिक मंदता, गरीब अर्थपूर्ण भाषा कौशल के साथ है। ज्यादातर एक खून बह रहा विकार पेरिस नवविवाहिता सिंड्रोम कहा जाता है।
- Klinefelter के सिंड्रोम (XXY)। Klinefelter सिंड्रोम के साथ पुरुष आमतौर पर बाँझ कर रहे हैं, और अब हथियार और पैरों के लिए और उनके साथियों से लम्बे हो करने के लिए करते हैं। लड़कों सिंड्रोम के साथ अक्सर शर्मीले और शांत कर रहे हैं, और वाक् देरी और डिस्लेक्सिया के एक उच्च घटना है। टेस्टोस्टेरोन के इलाज के बिना यौवन के दौरान उनमें से कुछ gynecomastia विकसित कर सकते हैं।
- टर्नर सिंड्रोम (के बजाय XX या XY X)। टर्नर सिंड्रोम में महिला ने यौन विशेषताओं लेकिन अविकसित मौजूद हैं। लोग टर्नर सिंड्रोम के साथ अक्सर एक छोटे कद, कम सिर के मध्य, असामान्य नेत्र सुविधाओं और हड्डी विकास और एक "आगे झुकना पड़ा-में" दिखाई सीने को है।
- XYY सिंड्रोम। XYY लड़कों को उनके भाई बहनों से आम तौर पर लम्बे है। XXY लड़कों और XXX लड़कियों की तरह, वे थोड़ा और अधिक सीखने में कठिनाइयां है की संभावना है।
- ट्रिपल-X सिंड्रोम (XXX)। XXX लड़कियों लंबा और पतला हो जाते हैं। वे डिस्लेक्सिया के एक उच्च घटना है।
- छोटे छोटा कलाकार मार्कर गुणसूत्र। इसका मतलब यह है वहाँ एक अतिरिक्त, असामान्य गुणसूत्र है। सुविधाओं के अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के मूल पर निर्भर करते हैं। के रूप में Pallister-Killian सिंड्रोम है बिल्ली आँख सिंड्रोम और isodicentric गुणसूत्र 15 सिंड्रोम (या Idic15) दोनों एक छोटा कलाकार मार्कर गुणसूत्र द्वारा उत्पन्न होते हैं।
परिवर्तन पूरे गुणसूत्रों (एक से अधिक जीन) या गुणसूत्रों वर्तमान की संख्या में गुणसूत्र उत्परिवर्तनों का उत्पादन।
- हटाए जाने-एक गुणसूत्र के हिस्से का नुकसान
- दोहराव-एक गुणसूत्र में से एक भाग के अतिरिक्त प्रतियां
- उलटा-एक गुणसूत्र के एक भाग की दिशा रिवर्स
- Translocation-एक गुणसूत्र का हिस्सा मुखातिब हो जाती है और करने के लिए एक और गुणसूत्र को देता है
अधिकांश उत्परिवर्तनों तटस्थ हैं-कम या कोई प्रभाव है।
गुणसूत्र aberrations गुणसूत्रों के ढांचे में परिवर्तन कर रहे हैं। यह विकास में एक बड़ी भूमिका है।
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