Kromoszóma-rendellenességeket a cella kromoszóma meglevõ megzavarásának, és egyik fő oka a genetikai feltételek, az emberek, mint például a Down-szindróma. Néhány a kromoszóma-rendellenességet nem betegséget okoznak az áttelepítésére, vagy a kromoszóma forgatással, például a légi fuvarozók, bár ez egy nagyobb az esély a kromoszóma-rendellenességeket a gyermek birthing vezethet. Rendellenes számát a kromoszómák vagy kromoszóma-készletek, aneuploid, halálos és genetikai rendellenességek eredményeznek. A családok, a kromoszóma-átrendeződés rendelkező genetikai counseling ajánlják fel.
A nyereség vagy veszteség DNS érkező kromoszómákat genetikai rendellenességek különböző vezethet. Emberi közé tartoznak:
- Macskanyávogás, amelyek kromoszóma 5 rövid ága részének törlését okozza. "Macskanyávogás" azt jelenti, "kiáltás a macska" francia nyelvű, és a feltétel volt így-nevezték, mert érintett csecsemők, hogy adott sír a hang, mint egy macska. Érintett egyének széles szem, egy kis fej- és állkapocs, és mérsékelten súlyosan szellemileg visszamaradott, és nagyon rövid.
- Wolf-Hirschhorn szindróma, részleges törlés kromoszóma 4 rövid ága által okozott. Súlyos növekedés lefékezés és súlyos a mély mentális retardáció jellemzi.
- Down-szindróma, általában van okozott mellett egy további példányának kromoszóma 21 (trisomia 21). Jellemzői között csökkent izomtónus, stockier épít, aszimmetrikus koponya, ferde szedés, szem- és enyhe-mérsékelt Szellemi visszamaradottság.
- Edwards-szindróma, ami a második legnagyobb közös trisomia; Down-kórhoz a leggyakoribb. Egy trisomia, kromoszóma 18. Tünetei közé tartozik a mentális és motoros lefékezés és számos születési rendellenességeket okozó súlyos egészségügyi problémák. Kilencven százaléka die gyerekcipőben jár; azonban általában az első születésnapi múltbeli élnek azok nagyon egészséges ezt követően. Van egy jellemző clenched a kezét, és egymást átfedő ujjak.
- Patau-szindróma, más néven a D-szindróma, vagy az trisomia-13. Tünetek némileg hasonló trisomia-18, de nem rendelkeznek a jellemző kéz alakzat.
- Idic15, Isodicentric 15 rövidítése a kromoszóma 15; más néven a következő nevét, amelyek miatt a különböző kutatások, de jelenti IDIC(15), felsorolásról dupliction 15, extra jelölő Inv dup 15, részleges tetrasomy 15
- Jacobsen-szindróma, más néven a Terminálszolgáltatások q törlés zavar. Ez egy nagyon ritka rendellenességek. Érintett van a szokásos hírszerzési vagy enyhe Szellemi visszamaradottság, a hiányos nyelvismeret kifejező. A Paris-Trousseau szindróma nevű vérzés rendellenesség kell.
- Klinefelter-szindróma (XXY). Klinefelter szindróma férfiak általában steril, és általában hosszabb karok és lábak, és magasabb, mint azok a társaik. A fiúk a szindróma gyakran félénk és csendes, és a magasabb előfordulási gyakorisággal, beszéd késedelem és diszlexia. Néhányan közülük közben pubertás, tesztoszteron-kezelés nélkül gynecomastia alakulhatnak ki.
- Turner-szindróma (X XX- vagy Pontdiagram helyett). Turner-szindróma, a női nemi jellegek tartózkodnak de fejletlen. Turner-szindróma emberek gyakran kell rövid azután alacsony hajszál, rendellenes szem funkciók és csont fejlesztése, a "caved-a" megjelenés a mellkas.
- XYY-szindróma. XYY-fiú általában magasabb, mint a testvérek. XXY fiúk és a lányok-XXX, mint ők valamivel nagyobb a valószínűsége, hogy a tanulási nehézségekkel.
- Triple-X szindróma (XXX). XXX lányok hajlamosak a magas és vékony. Diszlexiás magasabb előfordulásának rendelkeznek.
- Kis fölötti személyként tartózkodik jelölő kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy van egy külön, rendellenes kromoszóma. Szolgáltatások az extra genetikai anyag származási függ. Macska-szem szindróma és az isodicentric 15 kromoszóma-szindróma (vagy Idic15) mindkét által okozott a fölötti személyként tartózkodik jelölő kromoszóma, Pallister-Killian szindróma.
Kromoszóma mutációk termék teljes kromoszómák (több, mint egy gén) vagy jelenlegi kromoszómák számának megváltoztatása.
- Törlés – része a kromoszóma
- Párhuzamos – több másolatot a kromoszóma része
- Inverzió – egy része a kromoszóma irányának megfordítása
- Áttelepítés – valamely kromoszóma leválik és csatolása egy másik kromoszóma
A legtöbb mutációk semleges – kevés, vagy egyáltalán nincs hatása.
Kromoszóma-rendellenességeket a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások. Nagy szerepet játszik a fejlődésben.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "kromoszóma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.