Aberrazioni cromosomiche sono interruzioni nel cromosomico normale contenuto di una cella e sono delle principali cause delle condizioni genetiche nell'uomo, come la sindrome di Down. Alcune anomalie cromosomiche non causano malattia nei portatori, come ad esempio le traslocazioni o inversioni cromosomiche, anche se essi possono portare a una maggiore probabilità di parto di un bambino con una patologia cromosomica. Numeri anomali dei cromosomi o insiemi di cromosoma, aneuploidia, può essere letale o danno luogo a malattie genetiche. La consulenza genetica è offerto per le famiglie che possono trasportare un riarrangiamento del cromosoma.
Il guadagno o la perdita di DNA da cromosomi può portare a una varietà di malattie genetiche. Umani esempi includono:
- Cri du chat, che è causato dall'eliminazione di una parte del braccio corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "urlo del gatto" in francese, e la condizione era così chiamata perché neonati affetti fare grida acute che il suono come quelli di un gatto. Persone affette hanno occhi set di livello, una testa piccola e la mascella e sono moderatamente gravemente mentalmente ritardato e molto breve.
- Wolf-Hirschhorn sindrome, che è causata dalla parziale delezione del braccio corto del cromosoma 4. È caratterizzata da grave ritardo della crescita e ritardo mentale grave da profonda.
- Sindrome di Down, di solito è causata da una copia in più del cromosoma 21 (trisomia 21). Caratteristiche includono il tono muscolare è diminuito, build stockier, cranio asimmetrico, oblique occhi e lieve a moderato ritardo mentale.
- Sindrome di Edwards, che è la seconda più frequente trisomia; Sindrome di Down è la più comune. È una Trisomia del cromosoma 18. I sintomi includono ritardo mentale e motorio e numerose anomalie congenite, causando gravi problemi di salute. Il novanta per cento muoiono in tenera età; Tuttavia, coloro che vivono in passato il loro primo compleanno di solito sono abbastanza sani da allora in poi. Essi hanno una caratteristica strinse le mani e le dita sovrapposte.
- Sindrome di Patau, anche chiamata sindrome di d o trisomia 13. I sintomi sono piuttosto simili a quelli di trisomia 18, ma non hanno la forma di mano caratteristici.
- Idic15, abbreviazione di 15 isodicentrico sul cromosoma 15; chiamato anche i seguenti nomi a causa di varie ricerche, ma significano tutti lo stesso; IDIC(15), dupliction Inverted 15, extra marcatore, Inv dup 15, tetrasomia parziale 15
- Sindrome di Jacobsen, chiamato anche il disturbo della Delezione 11q terminale. Questa è una malattia molto rara. Coloro che sono colpiti hanno intelligenza normale o lieve ritardo mentale, con le abilità di linguaggio espressivo poveri. La maggior parte hanno un disturbo sanguinamento chiamato sindrome di Paris-Trousseau.
- Sindrome di Klinefelter (XXY). Gli uomini con la sindrome di Klinefelter sono solitamente sterili e tendono ad avere più lunghe braccia e gambe e di essere più alto di loro coetanei. Ragazzi con la sindrome sono spesso timido e tranquillo e hanno una maggiore incidenza di ritardo di discorso e dislessia. Durante la pubertà, senza trattamento di testosterone, alcuni di loro possono sviluppare ginecomastia.
- Sindrome di Turner (X invece di XX o XY). Nella sindrome di Turner, caratteristiche sessuali femminile sono presenti ma sottosviluppati. Persone con la sindrome di Turner spesso hanno una statura, bassa attaccatura dei capelli, caratteristiche oculari anomali e sviluppo osseo e un aspetto "ceduto in" al petto.
- Sindrome XYY. XYY boys sono solitamente più alti rispetto alla loro fratelli. Come XXY ragazzi e ragazze XXX, essi sono un po ' più probabilità di avere difficoltà di apprendimento.
- Sindrome di Triple-X (XXX). Ragazze XXX tendono ad essere alto e magro. Essi hanno una maggiore incidenza di dislessia.
- Cromosoma di piccolo ingombro soprannumerari. Questo significa che esiste un cromosoma extra, anormale. Caratteristiche dipendono l'origine del materiale genetico extra. Occhio di gatto sindrome e isodicentrico cromosoma 15 sindrome (o Idic15) sono entrambi causati da un cromosoma soprannumerario marcatore, come è la sindrome di Pallister Killian.
Mutazioni cromosomiche producono cambiamenti in cromosomi interi (più di un gene) o il numero di cromosomi presenti.
- Delezione – perdita di parte di un cromosoma
- Duplicazione – copie aggiuntive di una parte di un cromosoma
- Inversione – invertire la direzione di una parte di un cromosoma
- Traslocazione – parte di un cromosoma si interrompe e si attacca ad un altro cromosoma
La maggior parte delle mutazioni sono neutrali – hanno poco o nessun effetto.
Aberrazioni cromosomiche sono i cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Ha un grande ruolo in evoluzione.
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