染色体異常は、細胞の正常な染色体の含有量の混乱であり、そしてそのようなダウン症候群のようなヒトにおける遺伝的条件の主な原因です。彼らは染色体の障害を持つ子を出産率の増加につながるかもしれないが、いくつかの染色体異常は、このような転座、または染色体逆位等の担体、病気を引き起こすことはありません。染色体または染色体セットの異常な数値は、異数性、致死性であるまたは遺伝的障害を生じさせる可能性があります。遺伝カウンセリングは、染色体再配列を運ぶことができる家族のために提供されます。
染色体からDNAの利得または損失は、遺伝性疾患のさまざまなにつながることができます。人間の例を以下に示します。
- 5番染色体の短腕の一部の欠失によって引き起こされるCRIデュチャット、。 "CRIデュチャット"はフランス語で"猫の叫び"を意味し、影響を受ける赤ちゃんは甲高い叫び猫のそれらのようなその音を作るための条件は、いわゆる命名された。影響を受ける個人は、ワイドセット目、小さな頭と顎を持ち、適度に重度精神遅滞と非常に短いです。
- 4番染色体の短腕の部分欠失によって引き起こされる狼 - ハーシュホーン症候群、。それは、重度の発育遅延と深い精神遅滞に厳しいのが特徴です。
- ダウン症候群は、通常、21番染色体の余分なコピー（21トリソミー）が原因です。特性が低下し筋肉の緊張、stockier構築、非対称頭蓋骨、上がり目と軽度から中等度の精神遅滞を含む。
- 二番目に多く、一般的なトリソミーであるエドワーズ症候群、、ダウン症候群は、最も一般的です。それは18番染色体のトリソミーです。症状は、精神と運動遅滞や深刻な健康問題を引き起こし、多くの先天性異常などがあります。 90％は乳児期に死亡するが、彼らの最初の誕生日を過ぎて生きているものは、通常、その後は非常に健康です。彼らは特性を食いしばっ手と重なって指を持っている。
- また、D -症候群やトリソミー - 13と呼ばれるパトー症候群、。症状としては、トリソミー- 18のものに幾分似ていますが、特徴的な手の形状を持っていない。
- 15番染色体上のIsodicentric 15 Idic15、省略形は、また様々な研究のために次の名前を呼ばれるが、それらはすべて同じを意味する。IDIC（15）、反転dupliction 15、余分なマーカーが、inv dupは15、部分的なテトラソミー15
- ヤコブセン症候群は、また、端末11q欠失障害と呼ばれる。これは非常にまれな疾患です。影響を受ける人々は貧しい表現力豊かな語学力と、正常な知能や軽度の精神遅滞を持っている。ほとんどがパリトルソー症候群と呼ばれる出血性疾患を持っている。
- クラインフェルター症候群（XXY）。クラインフェルター症候群の男性は、通常は無菌であり、そして長い腕と脚を持っているし、仲間よりも背が高くなる傾向があります。症候群の男の子はしばしばシャイで静かですし、音声の遅延と失読症の発生率が高い。思春期に、テストステロン治療せずに、そのうちのいくつかは、女性化乳房を開発することがあります。
- ターナー症候群（代わりにXXまたはXYのX）。ターナー症候群では、女性の性的特徴が存在するが未発達です。ターナー症候群の人々はしばしば低身長、低生え際、異常な眼の機能と骨の発達を持っていると、"陥没イン"胸に出現。
- XYY症候群。 XYYの男の子は、通常、彼らの兄弟より背が高いです。 XXYの男の子とXXXの女の子と同じように、彼らは学習障害を持っている多少可能性が高くなります。
- トリプルX症候群（XXX）。 XXXの女の子は痩せて背が高いになる傾向があります。彼らは、失読症の発生率が高い。
- 小過剰マーカー染色体。これにより、余分な、異常な染色体が存在することを意味します。機能には、余分な遺伝物質の起源に依存。猫眼症候群とisodicentric 15番染色体症候群（またはIdic15は）過剰マーカー染色体によって引き起こされている両方とも、パリスター - キリアン症候群であるとして。
染色体の変異は全体の染色体（複数の遺伝子）で、または本染色体の数に変化をもたらす。
- 削除 - 染色体の一部の喪失
- 複製 - 染色体の部分の余分なコピー
- 反転 - 染色体の一部の方向を反転
- 転 - 染色体の一部が途切れると別の染色体に付着
ほとんどの突然変異は、中立である - ほとんど、あるいはまったく影響を与えません。
染色体異常は染色体の構造の変化です。それは進化に大きな役割を持っています。