염색체 착오 셀의 정상적인 염색체 콘텐츠 중단 고 인간 다운 증후군 같은 유전 조건의 주요 원인. 비록 그들은 염색체 질환을 가진 아이 낳고의 더 높은 기회가 이어질 수 있습니다 몇 가지 염색체 이상이 translocations, 또는 염색체 뒤집어 같은 캐리어에 있는 질병을 발생 하지 않습니다. 염색체 또는 염색체 세트, aneuploidy의 비정상적인 숫자는 치명적일 또는 유전 질환을 야기할 수 있습니다. 유전 상담 염색체 재배열을 운반할 수 있는 가족을 위해 제공 됩니다.
이득이 나 염색체에서 DNA의 손실을 다양 한 유전 질환으로 이어질 수 있습니다. 인간의 예는 아래와 같습니다.
- Cri 뒤 채팅, 염색체 5의 짧은 팔의 부분 삭제에 의해 발생 합니다. "Cri 뒤 채팅" 의미 "고양이의 외침"을 프랑스어, 그리고 조건을 했다 그래서-라는 때문에 영향을 받는 아기 만들 고음의 울음 소리 그 고양이 처럼 그 소리. 영향을 받는 개인과 넓은 집합 눈, 작은 머리와 턱, 적당히 하 고 심각 하 게 정신적 지진 아 매우 짧은.
- 늑대 Hirschhorn 증후군-염색체 4의 짧은 팔의 부분 삭제에 의해 발생 합니다. 그것은 심각한 성장 지체와 심오한 심각한 정신 지체 특징입니다.
- 일반적으로 다운 증후군은 염색체 (trisomy 21) 21의 추가 복사본에 기인한 다. 특성에는 감소 근육, 부러움과 빌드, 비대칭 두개골, 눈과 적당 한 정신 지체에 약한 기울어진 포함 됩니다.
- 에드워즈 증후군, 두 번째 가장 일반적인 trisomy; 다운 증후군은 가장 일반적 이다. 그것은 염색체 18 trisomy입니다. 정신 및 모터 지체 및 수많은 선천적인 비정상적인 심각한 건강 문제를 야기 하는 것이 증상. 초기; 90% 죽을 그러나, 그 자신의 첫 번째 생일을 일반적으로 과거 라이브 꽤 건강 한 이후에. 그들은 특성을가지고 손과 겹치는 손가락 악 물고.
- Patau 증후군, D-증후군 또는 trisomy 13 라고도 합니다. 증상은 다소 trisomy 18의 것과 유사한 하지만 특성 손 모양을 갖지 않습니다.
- Idic15, 15; 염색체에 Isodicentric 15에 대 한 약어 또한 다양 한 연구도 인해 다음 이름 이라고 하지만 그들은 모두 동일 합니다;을 의미합니다 IDIC(15), Inverted dupliction 15, 여분의 마커 Inv dup 15, 이번 주 tetrasomy 부분 15
- 야콥 증후군은 터미널 11q 삭제 장애를 라고도 합니다. 이것은 매우 희귀 한 장애 이다. 그 영향 정상적인 지능 또는 가벼운 정신 지체, 불 쌍 한 표현 언어 능력 있다. K b 대부분이 파리 Trousseau 증후군 이라고 출혈 장애를 해결할 수 있습니다.
- Klinefelter의 증후군 (XXY)입니다. Klinefelter 증후군을 가진 남자 일반적으로 메 마른 그리고 긴 팔과 다리를 자신의 동료 보다 키가 될 경향이 있다. 소년 증후군은 종종 부끄러워 하 고 조용 하 고, 하 고 음성 지연 및 실 독 증의 발생률이 높은 있다. 스토 치료를 하지 않고 사춘기 동안 그들 중 일부는 여 성형 유 방을 개발할 수 있습니다.
- 터너 증후군 (XX 또는 XY 대신 X). 터너 증후군, 여성 성적인 특성은 발육이 부 진한 있지만. 터너 증후군 가진 사람들 가슴에 짧은 신장, 낮은 얼굴과 머리카락, 비정상적인 눈 기능 및 뼈 개발 및 "함몰-에서" 모양 종종 있다.
- XYY 증후군입니다. XYY 소년 일반적으로 그들의 형제 자매 보다 키가 있습니다. XXY 소년과 XXX 소녀 처럼 그들은 다소 어려움을 학습을 가질 가능성이입니다.
- 트리플-X 증후군 (XXX)입니다. XXX 여자는 크고 얇은 경향이 있습니다. 그들은 실 독 증의 발생률이 높은 있다.
- 작은 외 마커 염색체입니다. 즉, 거기에 여분의 비정상적인 염색체. 여분의 유전 물질의 기원에 따라 기능이 달라 집니다. 고양이 눈 증후군 및 isodicentric 염색체 15 증후군 (또는 Idic15) 모두 인해 외 마커 염색체 Pallister Killian 증후군 이다.
염색체 돌연변이 변경 전체 염색체 (하나 이상의 유전자) 또는 현재 염색체의 수를 생성합니다.
- 삭제-는 염색체의 일부의 손실
- 중복-는 염색체의 일부의 추가 복사본
- 반전-는 염색체의 부품의 방향을 반대로
- 전-한 염색체의 부분 러 나누기 고 다른 염색체에 첨부
대부분의 돌연변이 중립-거의 또는 전혀 효과가 있습니다.
염색체 착오 염색체의 구조에서 변경입니다. 진화에 큰 역할을 하고있다.
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