Chromosomal aberrations er avbrudd i normale chromosomal innholdet i en celle, og er en vesentlig årsak til genetiske forhold hos mennesker, for eksempel ned syndrom. Noen Kromosom unormalt forårsake ikke sykdom i operatører, for eksempel translocations eller chromosomal inversions, selv om de kan føre til en større sjanse for birthing et barn med en Kromosom uorden. Unormal antall chromosomes eller Kromosom sett, aneuploidy, kan være dødelig eller gi opphav til genetisk lidelser. Genetisk counseling tilbys for familier som kan bære en Kromosom omorganiseres noe.
Gevinst eller tap av DNA fra chromosomes kan føre til en rekke genetisk lidelser. Menneskelige eksempler:
- CRI du nettprat, som er forårsaket av slettingen av en del av den korte arm av Kromosom 5. "Cri du chat" betyr "gråte av cat" på fransk, og betingelsen var slik navnet fordi berørte babyer gjør pitched rop som høres ut som de av en katt. Berørte enkeltpersoner har bred-sett øynene, en liten hode og kjeve og er moderat til alvorlig psykisk utviklingshemmet og svært kort.
- Wolf-Hirschhorn syndrom, som skyldes delvis sletting av Kromosom 4 kort arm. Det er preget av alvorlige vekst retardasjon og alvorlige til dyp mental retardasjon.
- Ned syndrom, forårsakes vanligvis av en ekstra kopi av Kromosom 21 (Trisomi-21). Egenskapene inkluderer redusert muskel tone, stockier bygge, asymmetrisk skull, skråstilt øyne og milde til moderate mental retardasjon.
- Edwards syndrom, som er den andre mest vanlige Trisomi; Ned syndrome er den vanligste. Det er en Trisomi av Kromosom 18. Symptomene omfatter mentale og motor retardasjon og tallrike congenital anomalies forårsaker alvorlige helseproblemer. Nitti prosent dø i barndom; men er de som bor forbi sin første bursdag vanligvis ganske sunt etterpå. De har en karakteristisk clenched hender og overlappende fingre.
- Patau syndrom, også kalt D-syndrom eller Trisomi-13. Symptomene er relativt lik de Trisomi-18 år, men de har ikke den karakteristiske hånd-figuren.
- Idic15, forkortelse for Isodicentric 15 på Kromosom 15; kalles også følgende navn skyldes ulike forskere, men de alle bety det samme; IDIC(15), inverterte dupliction 15, ekstra markør, Inv dup 15, delvis tetrasomy 15
- Jacobsen syndrom, også kalt terminal 11q sletting uorden. Dette er en svært sjeldne uorden. De berørte har normal intelligens eller milde mental retardasjon, med dårlige uttrykksfulle språkferdigheter. De fleste har en blødning uorden alarmert Paris-Bastardo syndrom.
- Klinefelter syndrom (XXY). Menn med Klinefelter syndrom er vanligvis sterile, og har en tendens til å ha lengre armer og ben og å være høyere enn sine jevnaldrende. Gutter med syndromet er ofte sjenert og rolig, og har en høyere forekomst av tale forsinkelse og Dysleksi. Løpet av puberty, uten testosterone behandling, kan noen av dem utvikle gynecomastia.
- Turners syndrom (X i stedet for XX eller XY). I Turners syndrom er kvinnelige seksuelle egenskaper tilstede, men underutviklet. Personer med Turners syndrom har ofte korte vekst, lav hårgrense, unormal øye funksjoner og bein utvikling og en "caved-in" utseende til brystet.
- XYY-syndrom. XYY gutter er vanligvis høyere enn sine søsken. Som XXY gutter og jenter XXX er de litt mer sannsynlig at læring vanskeligheter.
- Syndrom (XXX). XXX jenter har en tendens til å være høyt og tynne. De har en høyere forekomst av Dysleksi.
- Små supernumerary markør Kromosom. Dette betyr at det er en ekstra, unormal Kromosom. Funksjoner, avhenger av opprinnelsen til ekstra genetisk materiale. Katten-øye syndrom og isodicentric Kromosom 15 syndrom (eller Idic15) er begge forårsaket av en supernumerary-indikator-Kromosom som er Pallister-Killian syndrom.
Chromosomal mutasjoner produsere endringer i hele chromosomes (mer enn én gene) eller i antall chromosomes tilstede.
- Sletting – tap av en del av en Kromosom
- Duplisering – ekstra kopier av en del av en Kromosom
- Inversjon – reversere retningen til en del av en Kromosom
- Translocation – en del av en Kromosom bryter av, og kobles til en annen Kromosom
De fleste mutasjoner er nøytral – har liten eller ingen effekt.
Chromosomal aberrations er endringer i strukturen i chromosomes. Den har en stor rolle i utviklingen.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Kromosom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.