Aberracje chromosomowe są zakłóceń w normalnym zawartości chromosomów komórki i są główną przyczyną warunków genetycznych u ludzi, takich jak zespół Downa. Niektóre nieprawidłowości chromosomowych nie powodują choroby w nośników, takich jak przeniesienia lub odwróceń chromosomów, chociaż mogą one prowadzić do większe szanse birthing dziecko z zaburzenia chromosomów. Nienormalne liczby chromosomów lub zestawy chromosomu, Aneuploidia, może być śmiertelna lub mogą prowadzić do choroby genetyczne. Poradnictwo genetyczne jest oferowany w przypadku rodzin, które może posiadać Przegrupowanie chromosomów.
Zysk lub strata DNA z chromosomami może prowadzić do odmiany choroby genetyczne. Ludzi przykładami są:
- Krzyku, powodowaną przez usunięcie części krótkie ramieniu chromosomu 5. "Kociego krzyku" oznacza "cry of the cat" w języku francuskim, a warunek tak nazwano ponieważ dzieci dotkniętych uczynić emitowane Szepty brzmiące podobnie jak kot. Osób dotkniętych chorobą-zestawem oczy, małą głowę i szczęki i są umiarkowane poważnie umysłowo opóźniony i bardzo krótkie.
- Wolf-Hirschhorn zespół, powodowaną przez częściowe usunięcie krótkie ramienia chromosomie 4. Jest określony przez opóźnienie wzrostu poważne i do głębokich poważny niedorozwój umysłowy.
- Zespół Downa, wynika zazwyczaj z dodatkową kopię chromosomu 21 (trisomii 21). Właściwości obejmują zauważalnie Tonus, stockier kompilacji, asymetryczne czaszki, pochylanie oczy i łagodne do umiarkowanej niedorozwój umysłowy.
- Zespół Edwardsa, czyli trisomii sekundy większość wspólnego; Zespół Downa jest najczęściej spotykane. Jest Trisomia chromosomu 18. Objawia się opóźnienie umysłowe i pojazdów silnikowych oraz liczne wrodzonych powoduje poważne problemy zdrowotne. Dziewięćdziesiąt procent zginąć w początkowej; Jednakże te, które na żywo w przeszłości zazwyczaj ich pierwszym urodziny są dość zdrowej po tej dacie. Mają one cechę clenched rąk i nakładających się palców.
- Zespół Pataua, zwane także D-zespół lub trisomii-13. Symptomy są nieco podobne do tych z trisomii-18, ale nie mają kształt charakterystyczny ręcznie.
- Idic15, skrót od Izodicentryczny chromosom 15 na chromosomie 15; nazywany również następujące nazwy ze względu na różne badania, ale wszystkie oznacza to samo; IDIC(15), odwrócone dupliction 15, dodatkowe znacznik, dup Inv 15, częściowych tetrasomy 15
- Zespół Jacobsen, nazywany także zaburzenia usuwanie końcowych 11q. Jest to bardzo rzadka przypadłość. Mają one wpływ zwykłe dane wywiadowcze lub łagodniejsze niedorozwój umysłowy, o słabej znajomości expressive. Większość ma zaburzenia wykrwawienia o nazwie Paryż-Trousseau zespół.
- Klinefeltera (XXY). Ludzie z Klinefelter zespół są zazwyczaj sterylnych i zwykle mają dłuższy ramiona i nogi i były wyższe niż ich rówieśnicy. Chłopcy z zespół są często shy i spokoju i mają wyższe częstotliwości występowania opóźnienie mowy i dysleksja. Podczas osiągnięciu dojrzałości płciowej, bez obróbki testosteronu niektóre z nich mogą opracować Ginekomastia.
- Zespół Turnera (X XX lub XY). Zespół Turnera samica cech seksualnych te istnieją, ale słabo rozwinięty. Ludzie z zespół Turnera często mają krótkie zespołom, mała Linia włosowa, cechy nietypowe oczu i kości rozwoju i wygląd "caved w" klatki piersiowej.
- Zespół XYY. Chłopcy XYY są zwykle wyższe niż ich rodzeństwa. XXY chłopców i dziewcząt XXX są one nieco bardziej mogą mieć trudności w nauce.
- Zespół trzykrotnie-X (XXX). Dziewczynki XXX wydają się być wysokie i cienkiego. Mają one wyższe częstotliwości występowania dysleksja.
- Chromosom małych aktywnymi znacznik. Oznacza to, że ma dodatkowych, nienormalnych chromosomów. Funkcje są zależne od pochodzenia materiału genetycznego ekstra. Guillaina-Barrégo i Izodicentryczny chromosom 15 zespół Chromosom Oko kota (lub Idic15) są obie powodowane przez chromosomu aktywnymi znacznik, jak zespół Pallister-Killian.
Mutacji chromosomalnych przedstawić zmiany w całe chromosomy (więcej niż jedna genów) lub liczba chromosomów obecne.
- Usunięcie – utraty części chromosomu
- Duplikacja – egzemplarzami części chromosomu
- Inwersja – odwrócić kierunek części chromosomu,
- Przeniesienie – część chromosomu się i dołącza do innego Chromosom
Większość mutacje są neutralne – posiadają niewielki lub nie wpływ.
Uszkodzenia chromosomowe są zmiany w strukturze chromosomów. Posiada wielką rolę w rozwoju.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł na "Chromosom" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.