Aberrações cromossômicas são interrupções no conteúdo normal de cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, como a síndrome de Down. Algumas anomalias cromossômicas não causam doença em portadores, tais como translocações ou inversões cromossômicas, embora possam levar a uma maior chance de parto de uma criança com um distúrbio cromossômico. Número anormal de cromossomos ou de conjuntos de cromossomos, aneuploidia, pode ser letal ou dar origem a doenças genéticas. Aconselhamento genético é oferecido para as famílias que podem transportar um rearranjo de cromossomos.
O ganho ou perda de DNA de cromossomos pode levar a uma variedade de desordens genéticas. Exemplos humanos incluem:
- Cri du chat, que é causado pela supressão de parte do braço curto do cromossomo 5. "Cri du chat" significa "grito do gato" em francês, ea condição era assim chamado porque os bebês afetados tornam agudos gritos que soam como as de um gato. Indivíduos afetados têm olhos grandes, uma cabeça pequena e mandíbula, e são moderada a grave retardo mental e muito curto.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 4. É caracterizada por retardo de crescimento severo e grave a profundo retardo mental.
- Síndrome de Down, geralmente é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21). Características incluem diminuição do tônus muscular, stockier construir, crânio assimétrico, olhos oblíquos e leve a moderado retardo mental.
- Síndrome de Edwards, que é a trissomia do segundo mais comum, a síndrome de Down é a mais comum. É uma trissomia do cromossomo 18. Os sintomas incluem retardo mental e motor e inúmeras anomalias congênitas que causam sérios problemas de saúde. Noventa por cento morrem na infância, no entanto, aqueles que vivem do passado seu primeiro aniversário normalmente são bastante saudáveis depois. Eles têm uma característica cerrados mãos e dedos sobrepostos.
- Síndrome de Patau, também chamado de D-Síndrome ou trissomia-13. Os sintomas são semelhantes aos da trissomia-18, mas eles não têm a forma característica de mão.
- Idic15 abreviatura, para isodicêntrico 15 no cromossomo 15, chamado também os seguintes nomes devido a diversas pesquisas, mas todos eles significam a mesma coisa; IDIC (15) dupliction, invertido 15, Marker extra, Inv dup 15, parcial tetrassomia 15
- Jacobsen síndrome, também chamada de transtorno terminal deleção 11q. Esta é uma doença muito rara. As pessoas afectadas têm inteligência normal ou retardo mental leve, com poucas habilidades de linguagem expressiva. A maioria tem um distúrbio de sangramento chamado Paris-Trousseau síndrome.
- A síndrome de Klinefelter (XXY). Homens com síndrome de Klinefelter são normalmente estéreis, e tendem a ter mais braços e pernas e ser mais alto do que seus pares. Meninos com a síndrome são muitas vezes tímido e quieto, e têm uma maior incidência de atraso na fala e dislexia. Durante a puberdade, sem tratamento com testosterona, alguns deles podem desenvolver ginecomastia.
- Síndrome de Turner (X em vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas estão presentes, mas subdesenvolvido. Pessoas com síndrome de Turner muitas vezes têm uma baixa estatura, baixa linha fina, características anormais dos olhos e desenvolvimento ósseo e um "cedeu-in" aparência ao peito.
- A síndrome XYY. Meninos XYY são geralmente mais altos do que seus irmãos. Como meninos e meninas XXY XXX, eles são um pouco mais propensos a ter dificuldades de aprendizagem.
- Triple-X syndrome (XXX). XXX meninas tendem a ser alto e magro. Eles têm uma maior incidência de dislexia.
- Pequeno cromossomo marcador supranumerário. Isto significa que há um cromossomo extra, anormal. Características dependem da origem do material genético extra. Olho de gato síndrome e isodicêntrico cromossomo 15, síndrome de (ou Idic15) são causadas por um cromossomo marcador supranumerário, como é Pallister-Killian syndrome.
Mutações cromossômicas produzir alterações nos cromossomos inteiros (mais de um gene) ou no número de cromossomos presentes.
- Supressão - perda de parte de um cromossomo
- Duplicação - cópias extras de uma parte de um cromossomo
- Inversão - inverter o sentido de uma parte de um cromossomo
- Translocação - parte de um cromossomo quebra e atribui a outro cromossomo
A maioria das mutações são neutras - têm pouco ou nenhum efeito.
Aberrações cromossômicas são as mudanças na estrutura dos cromossomos. Ele tem um grande papel na evolução.