Aberațiilor cromozomiale sunt perturbări în conținutul cromozomiale normală dintr-o celulă, şi sunt o cauză majoră a condițiilor genetice la om, cum ar fi sindromul Down. Unele anomalii cromozomiale nu provoca o boală la operatorii de transport, cum ar fi translocations sau inversiuni cromozomiale, deși acestea pot duce la o şansă mai mare de nastere un copil cu o tulburare cromozomiale. Numerele anormale de cromozomi sau cromozomi seturi, aneuploidy, pot fi letale sau da naștere la tulburările genetice. Consiliere genetica este oferit pentru familiile care poate transporta o rearanjare cromozomiale.
Câştigul sau pierderea a ADN-ului de cromozomi poate duce la o varietate de tulburări genetice. Umane exemple includ:
- CRI du chat, care este cauzată prin eliminarea parte din brațul scurt de Cromozomul 5. "Cri du chat" înseamnă "cry of the cat" în limba franceză, şi condiţie a fost aşa-numit deoarece babies afectate face strigătele pitched acel sunet cum ar fi cele de o pisica. Persoanele afectate au ochii larg-set, un cap mic şi maxilarului, şi sunt moderat de retardat mintal sever şi foarte scurt.
- Sindromul Wolf-Zierikzee, care este cauzată de eliminarea parțială brațul scurt de Cromozomul 4. Acesta este caracterizat de retard sever de creştere şi severă a profund retardare mentală.
- Sindromul Down, de obicei, este cauzată de o copie suplimentară a Cromozomul 21 (Trisomie 21). Caracteristicile includ tonus muscular scăzut, stockier build, craniul asimetrice, înclinate corespunzătoare ochii şi uşoare până la moderat retardare mentală.
- Sindromul Edwards, care este Trisomie doua-cea mai comună; Sindromul Down este cea mai comună. Este o Trisomie de Cromozomul 18. Simptomele includ retardare mintală și motor şi numeroase anomalii congenitale, care cauzează probleme de sănătate grave. Die nouăzeci la sută în copilărie; cu toate acestea, cei care trăiesc trecut lor ziua de nastere prima obicei sunt destul de sănătos după aceea. Ei au o caracteristică Încleşta mainile si degetele suprapuse.
- Patau sindrom, numit, de asemenea, D-Sindromul sau Trisomie 13. Simptomele sunt oarecum similare cu cele ale Trisomie-18, dar nu au forma mână caracteristică.
- Idic15, prescurtare pentru Isodicentric 15 pe Cromozomul 15; de asemenea, numit următoarele nume datorită cercetărilor diferite, dar toate acestea înseamnă acelaşi lucru; IDIC(15), inversat dupliction 15, Marker suplimentare, dup Inv 15, parţiale tetrasomy 15
- Sindromul Jacobsen, numită 11q terminale ştergerea tulburare. Aceasta este o afecţiune foarte rară. Cei afectaţi au inteligenţă normală sau retardare mentală uşoară, cu abilităţi lingvistice scăzute expresive. Cele mai multe au o tulburare sângerare numit sindromul Paris-Trousseau.
- Klinefelter's syndrome (XXY). Oamenii cu sindrom Klinefelter sunt de obicei steril, şi tind să aibă mai braţe şi picioare şi să fie mai înalt decât colegii lor. Băieţi cu sindrom sunt adesea timid şi linişte, şi au o incidenţă mai mare de întârziere de vorbire şi dislexie. În timpul pubertăţii, fără tratament, testosteron, unele dintre ele pot dezvolta ginecomastie.
- Sindrom Turner (X în loc de XX sau XY). În sindrom Turner, caracteristicile sexuale feminine sunt prezente dar subdezvoltate. Oamenii cu sindrom Turner au adesea un scurt statură, mici capilare, ochi anormale caracteristici şi dezvoltare osoase şi un aspect "cedat-in" la piept.
- XYY sindromul. XYY baieti sunt de obicei mai inalt decat frații lor. Ca XXY băieţi şi fete XXX, acestea sunt oarecum mai probabil să aibă dificultăţi de învăţare.
- Triple-X sindromul (XXX). XXX fete tind să fie înalt şi subţire. Ei au o incidenţă mai mare de dislexie.
- Cromozomul marker supranumerar mici. Acest lucru înseamnă că acolo este un cromozom suplimentare, anormale. Caracteristici depinde de originea materialului genetic suplimentar. Pisică-ochi Sindromul şi isodicentric cromozomiale sindromul 15 (sau Idic15) sunt ambele cauzate de un cromozom supranumerar marcator, este Pallister-Killian sindrom.
Mutațiile cromozomiale produc schimbări în cromozomi întregi (mai mult de o genă) sau a numărului de cromozomi prezente.
- Ştergerea-pierderea unei părți dintr-un cromozom
- Duplicarea – exemplare suplimentare a unei părți dintr-un cromozom
- Inversiune – inversa direcţia de o parte dintr-un cromozom
- Translocare – parte dintr-un cromozom rupe şi se ataşează la un alt cromozomiale
Mutaţii cele mai multe sunt neutre-să aibă efect mic sau nu.
Aberațiilor cromozomiale sunt modificările în structura de cromozomi. Ea are un rol mare în evoluţie.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "cromozomiale" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.