Хромосомных отклонений являются перебои в обычных хромосомная содержание клетки и являются основной причиной генетических условий в организме людей, такие, как синдром Дауна. Некоторые хромосомные нарушения не вызывают заболеваний в перевозчиков, такие, как результат, или хромосомная инверсии, хотя они могут привести к более высокий шанс родов ребенок с расстройством хромосомы. Аномальное количество хромосомы или хромосомные наборы, анеуплоидии, может быть смертельным или вызвать генетических расстройств. Для семей, которые могут носить хромосома реорганизации предлагается генетическое консультирование.
Прибыль или убыток ДНК от хромосомы может привести к различным генетических расстройств. Человека примеры включают:
- CRI du чат, что вызвано исключение части короткого рычага хромосомы 5. «Cri du чат» означает «Крик Кот» на французском языке, и состояние так назвали потому что больных детей высокий крики что звук, как кошка. Затрагиваемые лица имеют всего набор глаза, небольшой головы и челюсти и умеренно сильно умственно отсталых и очень короткие.
- Синдром Вольфа-Хиршхорна, который вызывается частичное удаление короткого рычага хромосомы 4. Она характеризуется серьезными роста плода и тяжелыми глубокой умственной отсталости.
- Синдром Дауна, обычно вызывается лишнюю копию хромосомы 21 (трисомии 21). Характеристики включают снижение мышечного тонуса, stockier строительство, асимметричные черепа, указывающей глаза и легкой до умеренной умственной отсталости.
- Синдром Эдвардса, который является второй наиболее common трисомии; Синдром Дауна является наиболее распространенным. Это трисомии хромосомы 18. Симптомы включают в себя умственного и мотор отсталости и многочисленные пороки, вызывая серьезные проблемы со здоровьем. Девяносто процентов умирают в младенчестве; Однако те, которые живут в прошлом их первый день рождения обычно являются вполне здоровыми после этого. Они имеют характеристику clenched руки и перекрывающихся пальцев.
- Синдром Патау, также называемый D-синдром или трисомии-13. Симптомы в некоторой степени аналогичны трисомии-18, но они не имеют характерные стороны форму.
- Idic15, аббревиатура для Isodicentric 15 на хромосоме 15; также называется следующие имена за счет различных исследований, но все они означает то же самое; IDIC(15), инвертированный dupliction 15, дополнительные маркер, Inv dup 15, частичная tetrasomy 15
- Синдром Якобсен, также называют расстройство удаления терминала 11q. Это очень редкие расстройства. Кто пострадал иметь обычной разведки или легкой умственной отсталости, с плохой выразительных языковыми навыками. Большинство имеют расстройство кровотечения, под названием синдром Париж-приданое.
- Klinefelter синдром (XXY). Мужчины с Klinefelter синдромом обычно стерилизации и как правило больше руки и ноги и быть выше, чем их сверстники. Мальчики с синдромом часто стесняются и тихо и имеют высокий уровень задержки речи и дислексия. Во время полового созревания, без тестостерона лечения некоторые из них могут разработать Гинекомастия.
- Синдром Тернера (X вместо XX или XY). В синдром Тернера находятся женщины сексуальные характеристики, но недостаточно. Люди с синдромом Тёрнер часто имеют небольшой рост, низкий волосные, особенности аномальная глаз и развития костей и «уступили в» вид в грудь.
- XYY синдром. XYY мальчики, обычно выше, чем их братьев и сестер. Как XXY мальчиков и девочек XXX и т. д. они являются несколько больше шансов иметь трудности в процессе обучения.
- Трипл-Х синдром (XXX). XXX девочки, как правило, высокие и тонкие. Они имеют высокий уровень дислексия.
- Малые сверхштатных маркер хромосомы. Это означает, что есть дополнительные, аномальные хромосомы. Функции зависят от происхождения дополнительные генетического материала. Синдром и isodicentric хромосоме 15 синдром кота глаз (или Idic15), оба вызванных сверхштатных маркер хромосомы, как Паллистер Killian синдром.
Хромосомных мутаций производят изменения в целом хромосомы (более чем одного гена) или количество хромосом настоящее.
- Исключение – утрата части хромосомы
- Дублирование – дополнительные копии части хромосомы
- Инверсия – изменить направление части хромосомы
- Транслокации – частью хромосомы прерывается и придает другой хромосома
Большинство мутаций являются нейтральными – имеют мало или вообще не эффекта.
Хромосомных отклонений являются изменения в структуре хромосом. Она имеет большую роль в эволюции.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статьи на "хромосома" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.