染色体畸变是在一个细胞的染色体正常内容的中断，是一个人类，如唐氏综合症的遗传疾病的重要原因。某些染色体异常如易位携带者或染色体倒位，不会造成疾病，虽然他们可能会导致一个孩子与染色体异常分娩的机会较高。非整倍体异常的染色体或染色体组数字，可能致命或引起遗传性疾病。可能携带的染色体重排的家庭提供遗传咨询。
染色体的DNA产生的收益或损失，可导致多种遗传性疾病。人类的例子包括：
- CRI杜聊天，这是由5号染色体短臂的一部分的缺失造成的。 “CRI杜聊天”的意思是“猫哭”在法国，条件是如此命名，因为受影响的婴儿高亢的哭声像猫的声音。受影响的个人，大眼睛，小脑袋和下巴，并有中度至严重弱智和很短。
- 狼赫塞豪恩综合征，它是由4号染色体短臂部分缺失引起的。它的特点是严重的生长迟缓和深刻的精神发育迟滞严重。
- 唐氏综合症，通常是由一个21号染色体的额外副本（21三体）。特征包括肌张力下降，stockier建设，不对称的头骨，斜着眼睛和轻度至中度智力低下。
- 爱德华兹综合征，这是第二个最常见的三体综合征，唐氏综合征是最常见的。这是一个18号染色体三体。症状包括精神和运动发育迟缓和许多先天性异常，造成严重的健康问题。百分之九十夭折，然而，他们的第一个生日，过去的生活通常是非常健康的的，以后。他们有一个特点，握紧了手中和重叠的手指。
- Patau综合症，也叫D -综合症或三体，13。 - 18三体综合征的症状有几分相似，但他们没有特征的手形。
- Idic15，Isodicentric 15号染色体上的15的缩写，也称为以下名称由于各种研究，但他们都指的是相同的;投资业务处（15），倒dupliction 15，额外的标记，INV DUP月15日，四体部分15
- 雅各布森综合征，也称为终端11q缺失症。这是一个非常罕见的疾病。受影响的人有智力正常或轻度智力低下，语言表达能力差。大多数都称为巴黎嫁妆综合征出血性疾病。
- 克兰费尔特氏综合症（XXY）。 Klinefelter综合征的男性通常是无菌的，而且往往有较长的手臂和腿，长得比同龄人。该综合征的男孩经常害羞和安静的，有语音延迟和阅读障碍的发生率较高。在青春期，没有睾丸激素治疗，其中一些可能发展男性乳房发育。
- 特纳综合征（X而不是XX或XY）。特纳综合征，女性的性特征是存在，但不发达。特纳综合征的人往往有一个身材矮小，发际低，眼功能异常和骨骼的发育和外观胸部“屈服”。
- XYY综合征。 XYY男孩身高通常比他们的兄弟姐妹。 XXY男孩和XXX女孩一样，他们有些更可能有学习困难。
- 三X综合征（XXX）。 XXX女孩往往是又高又瘦。他们有阅读困难的发生率较高。
- 编外小标记染色体。这意味着有一个额外的染色体异常。功能取决于额外的遗传物质的起源。猫眼综合征和isodicentric 15号染色体综合症（或Idic15）编外标记染色体造成的，是帕利斯特，基利安综合征。
染色体突变产生的变化在整个染色体或一个以上的基因在染色体的数目目前。
- 删除 - 染色体的一部分损失
- 重复 - 染色体的一部分的额外副本
- 反转 - 反向染色体的一部分的方向
- 易位 - 染色体的一部分脱落并附着到另一个染色体
大多数突变是中性的 - 很少或根本没有效果。
染色体畸变染色体结构的变化。它在进化过程中的巨大作用。
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