Anormalidades Cromosómicas

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Las anormalidades, los cambios y las aberraciones Cromosómicos están en la raíz de muchas enfermedades heredadas y rasgos. Las anormalidades Cromosómicas dan lugar a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congénitas que pueden convertirse durante el curso de la vida de un individuo. El Examen del karyotype de los cromosomas (el karyotyping) en una muestra de células puede permitir la detección de una anormalidad cromosómica y el asesoramiento se puede entonces ofrecer a los padres o a las familias cuyo descendiente está a riesgo de crecer con un desorden genético.

Tipos de anormalidad cromosómica

Una anormalidad cromosómica puede ser numérica o estructural y los ejemplos sea descrito más abajo:

Anormalidades Numéricas

El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas en cada célula, llamada las células diploides. Una célula normal de la esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23 cromosomas. Estas células se llaman haploides.

El estado del euploide describe cuando el número de cromosomas en cada célula es un cierto múltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92, tetraploide) y así sucesivamente. Cuando los cromosomas están presentes en múltiplos más allá de 4n, el término poliploide se utiliza.

El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante y es el formulario más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome de Down o de la Trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del cromosoma 21 y por lo tanto 47. El síndrome de Turner por otra parte se presenta de la ausencia de un Cromosoma X, significando que solamente 45 cromosomas están presentes.

De Vez En Cuando, las células diploides aneuploides y regulares existen simultáneamente y esto se llama mosaicism. La condición implica poblaciones dos o más diversos de la célula de un único huevo fertilizado. Mosaicism implica generalmente los cromosomas de sexo, aunque pueda implicar los cromosomas de un autosoma.

En contraste con mosaicism, una condición llamada chimaerism ocurre cuando diversas variedades de células derivadas de más de un huevo fertilizado están implicadas.

Anormalidades Estructurales

Las anormalidades Estructurales ocurren cuando la morfología cromosómica es alterado debido a una ubicación inusual del centrómero y por lo tanto de las longitudes anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y de la arma larga (q).

  • Si el centrómero está en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi igual, el cromosoma se llama metacéntrico. Si el centrómero está cerca a un extremo y las armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama submetacentric. Cuando el centrómero es tan cerca a un extremo que la arma corta es muy pequeña, el cromosoma reputa acrocéntrico. Otra anormalidad es la presencia de dos centrómeros, cuando los cromosomas se llaman dicéntricos, y cuando no hay centrómero en absoluto, se refiere como acéntrico.
  • En análisis cromosómico, los cromosomas se manchan para producir los modelos de banda dentro de los cuales puede ser utilizado para detectar cualquier cambio de ordenaciones estructurales o entre los cromosomas. Esto puede implicar rotura cromosómica y cambio dentro del cromosoma o con dos o más otros cromosomas. Esto puede dar lugar a un karyotype desequilibrado si se gana (mutación de la inserción) o se pierde el material cromosómico (mutación de la cancelacíon) durante el proceso.
  • Cuando un cromosoma rompe y une con uno o más el otro cromosoma, esto se llama desplazamiento. Por ejemplo, el 9:22 cromosómico del desplazamiento significa que una parte del cromosoma 9 era separada y después reatada al cromosoma 22. Esto se llama un cromosoma de Philadelphia y su presencia aumenta el riesgo de desarrollar leucemias crónicas.

Ejemplos de desordenes cromosómicos

Algunas de las anormalidades cromosómicas mas comunes incluyen:

  • Síndrome de Down o trisomía 21
  • El síndrome o trisomía 18 de Edward
  • Síndrome o trisomía 13 de Patau
  • Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (cancelacíon parcial de la arma corta del cromosoma 5)
  • Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelacíon 4p
  • Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacíon 11q
  • El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
  • Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en hembras
  • Síndrome y XXX de XYY síndrome

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://classes.biology.ucsd.edu/bimm110.SP07/lectures_WEB/Cytogenetics%20Note.pdf
  2. http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/recursos_classe_(pdf)/revisionsPDF/chromosyndromes.pdf
  3. http://psych.colorado.edu/~carey/hgss/hgsschapters/HGSS_Chapter08.pdf
  4. http://www.csun.edu/~cmalone/pdf360/Ch08-1%20struct.pdf

[Lectura Adicional: Cromosoma]

Last Updated: Oct 1, 2013

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