Las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. El asesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genéticos. Ejemplos humanos incluyen:
- Cri du chat, que es causada por la eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito de gato" en francés, y la condición se llama así porque los bebés afectados hacen agudos gritos que suenan como los de un gato. Los individuos afectados tienen ojos grandes, cabeza pequeña y la mandíbula, y son de moderada a grave retraso mental y muy corto.
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retardo severo del crecimiento y graves al retraso mental profundo.
- Síndrome de Down, por lo general es causada por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Las características incluyen una disminución del tono muscular, construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado retraso mental.
- Síndrome de Edwards, que es la segunda trisomía más frecuente, el síndrome de Down es la más común. Se trata de una trisomía del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso mental y motor y numerosas anomalías congénitas que causan serios problemas de salud. El noventa por ciento mueren en la infancia, sin embargo, aquellos que viven más allá de su primer cumpleaños por lo general son muy saludables a partir de entonces. Tienen una característica de las manos y los dedos apretados se superponen.
- Síndrome de Patau, también llamado D-Síndrome de Down o trisomía 13. Los síntomas son similares a los de la trisomía 18, pero no tienen la característica forma de la mano.
- Idic15, abreviatura de isodicéntrico 15 en el cromosoma 15, llamada también los siguientes nombres, debido a diversas investigaciones, pero todos significan lo mismo; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador extra, Inv 15 DUP, parcial tetrasomía 15
- Síndrome de Jacobsen, también llamada la enfermedad terminal de deleción 11q. Este es un trastorno muy poco frecuente. Los afectados tienen una inteligencia normal o retraso mental leve, con pobres habilidades de lenguaje expresivo. La mayoría tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Trousseau en París.
- El síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el síndrome de Klinefelter suelen ser estériles, y tienden a tener los brazos más largos y las piernas y ser más altos que sus pares. Niños con el síndrome suelen ser tímido y tranquilo, y tienen una mayor incidencia de retraso del lenguaje y la dislexia. Durante la pubertad, sin que el tratamiento con testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia.
- El síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes, pero poco desarrollados. Las personas con síndrome de Turner a menudo tienen una baja estatura, cabello bajo, características anormales de los ojos y el desarrollo de los huesos y una. "Derrumbado" aparición en el pecho
- XYY síndrome. Los niños suelen ser más altos XYY que sus hermanos. Al igual que los varones XXY y niñas XXX, son algo más propensos a tener dificultades de aprendizaje.
- Triple-síndrome X (XXX). XXX niñas tienden a ser altos y delgados. Ellos tienen una mayor incidencia de la dislexia.
- Pequeño cromosoma marcador supernumerario. Esto significa que hay un cromosoma adicional, anormal. Características dependen del origen del material genético adicional. Ojo de gato y el síndrome de cromosoma 15 isodicéntrico síndrome (o Idic15) son causados por un cromosoma marcador supernumerario, como es el síndrome de Pallister-Killian.
Mutaciones cromosómicas producen cambios en los cromosomas completos (más de un gen) o en el número de cromosomas presentes.
- Eliminación - la pérdida de parte de un cromosoma
- Duplicación - copias adicionales de un parte de un cromosoma
- Inversión - invertir la dirección de una parte de un cromosoma
- Translocación - parte de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma
La mayoría de las mutaciones son neutrales - tienen poco o ningún efecto.
Las aberraciones cromosómicas son los cambios en la estructura de los cromosomas. Tiene un gran papel en la evolución.