Kromosomavvikelser är störningar i den normala kromosomala innehållet i en cell, och är en viktig orsak till genetiska förhållanden hos människor, till exempel Downs syndrom. Vissa kromosomavvikelser orsakar inte sjukdom hos bärare såsom translokationer eller kromosomal inversioner, även om de kan leda till en högre chans att förlossningarna ett barn med en kromosomrubbning. Onormal antal kromosomer eller ställer kromosom, aneuploidi, kan vara dödliga eller ger upphov till genetiska sjukdomar. Genetisk rådgivning erbjuds för familjer som kan bära en kromosom ombildning.
Den vinst eller förlust av DNA från kromosomer kan leda till en mängd olika genetiska sjukdomar. Mänskliga exempel:
- Cri du chat, som orsakas genom strykningen av en del av den korta armen av kromosom 5. "Cri du chat" betyder "gråta av katten" på franska, och villkoret var så namngett, därför att påverkas barn gör högfrekventa skrik som låter som de av en katt. Drabbade individer har brett mellan ögonen, ett litet huvud och käke, och är måttligt till svår utvecklingsstörning och mycket kort.
- Wolf-Hirschhorn syndrom, som orsakas av delvis strykning av den korta armen av kromosom 4. Det kännetecknas av svår tillväxthämning och grav till mycket grav utvecklingsstörning.
- Downs syndrom, oftast orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Kännetecken inkluderar minskade muskeltonus, stockier bygga, asymmetrisk skalle, sneda ögon och mild till måttlig utvecklingsstörning.
- Edwards syndrom, som är den näst mest vanliga trisomi, Downs syndrom är den vanligaste. Det är en trisomi av kromosom 18. Symtomen omfattar mentala och motoriska utvecklingsstörning och många missbildningar som orsakar allvarliga hälsoproblem. Nittio procent dör i späd ålder, men de som lever förbi sin första födelsedag oftast är ganska friska därefter. De har en karakteristisk knöt händerna och överlappande fingrar.
- Pataus syndrom, även kallad D-syndrom eller trisomi-13. Symptomen är något liknar trisomi-18, men de har inte den karakteristiska handen form.
- Idic15, förkortning för Isodicentric 15 på kromosom 15, också kallad följande namn på grund av olika undersökningar, men de betyder samma sak, IDIC (15), inverterad dupliction 15, extra Marker, Inv dup 15, partiell tetrasomy 15
- Jacobsen syndrom, även kallad terminalen 11q-deletion sjukdom. Detta är en mycket sällsynt sjukdom. De som drabbats har normal intelligens eller lindrig utvecklingsstörning, med dålig uttrycksfulla språkkunskaper. De flesta har en blödningssjukdom som kallas Paris-utstyrsel syndrom.
- Klinefelters syndrom (XXY). Män med Klinefelters syndrom är oftast sterila, och tenderar att ha längre armar och ben och att vara högre än sina jämnåriga. Pojkar med syndromet är ofta blyg och tyst, och har en högre förekomst av tal försening och dyslexi. Under puberteten, utan att testosteronbehandling kan vissa av dem utveckla gynekomasti.
- Turners syndrom (X istället för XX eller XY). I Turners syndrom, kvinnlig sexuell egenskaper är närvarande men underutvecklade. Personer med Turners syndrom har ofta en kortväxthet, lågt hårfäste, onormal har ögon och ben utveckling och en "vek-in" utseende till bröstet.
- XYY syndrom. XYY pojkar är oftast längre än sina syskon. Precis XXY pojkar och flickor XXX, de är något mer benägna att ha inlärningssvårigheter.
- Triple-X syndrom (XXX). XXX flickor tenderar att vara lång och smal. De har en högre frekvens av dyslexi.
- Små övertaliga markör kromosom. Detta innebär att det finns en extra, onormal kromosom. Egenskaper beror på ursprung extra genetiskt material. Cat-eye syndrom och isodicentric kromosom 15 syndrom (eller Idic15) är båda orsakas av en övertalig markör kromosom, som är Pallister-Killian syndrom.
Kromosomala mutationer producera förändringar i hela kromosomer (mer än en gen) eller i antalet kromosomer närvarande.
- Borttagning - förlust av en del av en kromosom
- Duplicering - extra kopior av en del av en kromosom
- Inversion - omvänd riktning av en del av en kromosom
- Translokation - en del av en kromosom bryter av och lägger till en annan kromosom
De flesta mutationer är neutrala - har liten eller ingen effekt.
Kromosomavvikelser är de förändringar i strukturen av kromosomer. Den har en stor roll i evolutionen.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " kromosom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.