染色體畸變是在一個細胞的染色體正常內容的中斷，是一個人類，如唐氏綜合症的遺傳疾病的重要原因。某些染色體異常如易位攜帶者或染色體倒位，不會造成疾病，雖然他們可能會導致一個孩子與染色體異常分娩的機會較高。非整倍體異常的染色體或染色體組數字，可能致命或引起遺傳性疾病。可能攜帶的染色體重排的家庭提供遺傳諮詢。
染色體的DNA產生的收益或損失，可導致多種遺傳性疾病。人類的例子包括：
- CRI杜聊天，這是由5號染色體短臂的一部分的缺失造成的。 “CRI杜聊天”的意思是“貓哭”在法國，條件是如此命名，因為受影響的嬰兒高亢的哭聲像貓的聲音。受影響的個人，大眼睛，小腦袋和下巴，並有中度至嚴重弱智和很短。
- 狼赫塞豪恩綜合徵，它是由4號染色體短臂部分缺失引起的。它的特點是嚴重的生長遲緩和深刻的精神發育遲滯嚴重。
- 唐氏綜合症，通常是由一個 21號染色體的額外副本（21三體）。特徵包括肌張力下降，stockier建設，不對稱的頭骨，斜著眼睛和輕度至中度智力低下。
- 愛德華茲綜合徵，這是第二個最常見的三體綜合徵，唐氏綜合徵是最常見的。這是一個 18號染色體三體。症狀包括精神和運動發育遲緩和許多先天性異常，造成嚴重的健康問題。百分之九十夭折，然而，他們的第一個生日，過去的生活通常是非常健康的的，以後。他們有一個特點，握緊了手中和重疊的手指。
- Patau綜合症，也叫D -綜合症或三體，13。 - 18三體綜合徵的症狀有幾分相似，但他們沒有特徵的手形。
- Idic15，Isodicentric 15號染色體上的15的縮寫，也稱為以下名稱由於各種研究，但他們都指的是相同的;投資業務處（15），倒dupliction 15，額外的標記，INV DUP月15日，四體部分15
- 雅各布森綜合徵，也稱為終端 11q缺失症。這是一個非常罕見的疾病。受影響的人有智力正常或輕度智力低下，語言表達能力差。大多數都稱為巴黎嫁妝綜合徵出血性疾病。
- 克蘭費爾特氏綜合症（XXY）。 Klinefelter綜合徵的男性通常是無菌的，而且往往有較長的手臂和腿，長得比同齡人。該綜合徵的男孩經常害羞和安靜的，有語音延遲和閱讀障礙的發生率較高。在青春期，沒有睾丸激素治療，其中一些可能發展男性乳房發育。
- 特納綜合徵（X而不是XX或XY）。特納綜合徵，女性的性特徵是存在，但不發達。特納綜合徵的人往往有一個身材矮小，發際低，眼功能異常和骨骼的發育和外觀胸部“屈服”。
- XYY綜合徵。 XYY男孩身高通常比他們的兄弟姐妹。 XXY男孩和XXX女孩一樣，他們有些更可能有學習困難。
- 三X綜合徵（XXX）。 XXX女孩往往是又高又瘦。他們有閱讀困難的發生率較高。
- 編外小標記染色體。這意味著有一個額外的染色體異常。功能取決於額外的遺傳物質的起源。貓眼綜合徵和isodicentric 15號染色體綜合症（或Idic15）編外標記染色體造成的，是帕利斯特，基利安綜合徵。
染色體突變產生的變化在整個染色體或一個以上的基因在染色體的數目目前。
- 刪除 - 染色體的一部分損失
- 重複 - 染色體的一部分的額外副本
- 反轉 - 反向染色體的一部分的方向
- 易位 - 染色體的一部分脫落並附著到另一個染色體
大多數突變是中性的 - 很少或根本沒有效果。
染色體畸變染色體結構的變化。它在進化過程中的巨大作用。
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