Kromozomal sapmaları kesintileri normal kromozom içerikte bir hücrenin ve Down sendromu gibi insanlarda Genetik koşulları önemli bir nedeni vardır. Birthing kromozom bozukluğu olan bir çocuk daha yüksek bir şans onlar neden olabilir, ancak bazı kromozom anomalileri hastalığı taşıyıcılarına, translokasyonlar, ya da kromozomal inversions neden olmaz. Anormal sayıda kromozom veya kromozom setleri, Aneuploidi, Genetik bozukluklar çıkmasına veya öldürücü olabilir. Genetik danışmanlık, kromozom düzenlenmesi taşıyan aileler için sunulmaktadır.
Kazanç veya kayıp DNA gelen kromozomlar çeşitli Genetik bozukluklar için yol açabilir. İnsan örnekleri şunlardır:
- Kromozom 5 kısa kol parçası silinmesini tarafından neden Cri du chat. "cry of the cat" Fransızca "Cri du chat" anlamına gelir, ve durum böylece-etkilenen bebeklerin tiz çığlıkları bu bir kedi gibi ses olun çünkü seçildi. Etkilenen bireylerin geniş-set gözler, küçük kafa ve çene var ve orta ağır zihinsel engelli ve çok kısa.
- Wolf-Hirschhorn Sendromu, Kromozom 4 kısa kol kısmi silme tarafından kaynaklanır. Ciddi büyüme geriliği ve derin için ciddi zeka geriliği ile karakterizedir.
- Down Sendromu, genellikle ihmal kromozom 21 (Trizomi 21) fazladan bir kopyasını. Özellikleri düşük kas tonu, stockier kurmak, asimetrik kafatası, gözleri ve orta derecede zeka geriliği hafif dönen içerir.
- İkinci-en-ortak Trizomi olan Edwards sendromu; Down Sendromu en yaygın olanıdır. Kromozom 18 Trizomi öyle. Belirtiler, zihinsel ve motor geriliği ve sayısız Konjenital Anomalileri ciddi sağlık sorunlarına neden sayılabilir. Doksan yüzde bebeklik döneminde die; Ancak, bu da onların ilk doğum günü genellikle canlı bundan sonra oldukça sağlıklı. Onlar-si olmak bir karakteristik sıkılı el ve üst üste gelen parmak.
- Patau sendromu, d-sendromu ya da Trizomi 13 olarak da adlandırılır. Belirtiler biraz o Trizomi 18 benzer, ancak karakteristik el şekli yoktur.
- Idic15, kısaltma Isodicentric 15 Kromozom 15; Çeşitli araştırmalar nedeniyle aşağıdaki adları olarak da bilinir, ama hepsi aynı anlama geliyor; IDIC(15), ters dupliction 15, ilave işaretleyici Inv dup 15, kısmi tetrasomy 15
- Jacobsen sendromu, Ayrıca terminal 11q silme bozukluk denir. Bu çok nadir bir hastalıktır. Etkilenen normal zeka veya kötü ifade dil becerileri ile hafif mental retardasyon vardır. Çoğu Paris-Çeyiz Nakış Ürünleri Sendromu denilen bir kanama bozukluğu var.
- Klinefelter Sendromu (xxy). Klinefelter sendromlu erkekler genellikle steril ve uzun kollar ve bacaklar için ve akranlarına uzun boylu olmak eğilimindedir. Erkek Sendromu genellikle utangaç ve sessiz ve konuşma gecikmesi ve Disleksi yüksek insidansı olması. Testosteron tedavisi olmadan ergenlik sırasında bazıları Jinekomasti gelişebilir.
- Turner Sendromu (x xx ve xy yerine). Turner Sendromunda kadın cinsel özellikleri ama az gelişmiş bulunmaktadır. Turner sendromlu kişilerin genellikle göğüs kısa Boy, düşük çok ince, anormal göz özellikleri ve kemik gelişimi ve "caved-ın" bir görünüm vardır.
- xyy Sendromu. xyy çocuklar genellikle onların kardeşleri uzun boylu. xxy erkek ve xxx kızlar gibi onlar öğrenme güçlükleri biraz daha uzundur.
- Triple x Sendromu (xxx). xxx kız, uzun boylu ve ince olma eğilimindedirler. Onlar-si olmak yüksek insidansı Disleksi.
- Küçük fazlalık marker kromozom. Bu ilave, anormal bir kromozom anlamına gelir. Ekstra genetik materyal kökeni özelliklerine bağlıdır. Pallister Killian Sendromu olduğu gibi kedi gözü sendromu ve isodicentric Kromozom 15 Sendromu (veya Idic15) hem de bir fazlalık marker kromozom tarafından kaynaklanır.
Kromozomal mutasyonlar bütün kromozomları (birden fazla gen) veya kromozomlar mevcut sayısı değişiklikleri üretmek.
- Silme-bir kromozom parçası kaybı
- Çoğaltma – ek kopyalarını bir kromozom bir parçası
- İnversiyon – bir kromozom bir parçası yönünü tersine çevirmek
- Translocation – bir kromozom parçası sonları ve başka bir kromozom ekler
Çoğu mutasyonlar tarafsız olan- veya çok az etkiye sahip.
Kromozomal sapmaları, kromozomların yapısında değişikliklerdir. Evrim büyük rolü vardır.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptekromozom" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır