胶原类型和链接的障碍

由博士 Ananya · 曼德尔 MD

有 29 基因不同胶原本动物组织中。胶原类型一、 二、 三、 五和十一组装成 D 定期跨 striated 纤维。在这里,D 是大约 67 nm 和有特色轴向周期性的胶原。这些在脊椎动物中形成了最丰富的胶原蛋白。

胶原类型 I-V

  • I 型胶原软骨组织中发现除全身。它发现在皮肤、 肌腱、 血管、 结扎、 器官和骨骼的主要成分是。它也被合成在损伤反应和纤维病变纤维结核。超过 90%的体内胶原是一类。
  • 类型 II 胶原蛋白是软骨的主要组成部分。它也见于发展中国家角膜和玻璃体幽默。这些是从两个或更多的胶原或共聚,而不是单一类型的胶原形成的。
  • 类型三胶原蛋白发现墙体动脉和其他中空器官和通常发生在同类型的相同纤维我胶原蛋白。
  • IV 型表格单元格基底膜的基地
  • V 型胶原和类型十一胶原组织的次要组件作为类型与纤维发生我和 II 型胶原分别。类型 V 形成细胞的表面,头发和胎盘。

链接的胶原疾病

由于胶原类型的不同位置,它们是与疾病相关联。链接的胶原疾病通常源自遗传缺陷或营养不良。这些缺陷往往导致生物合成的胶原蛋白分子、 程序集和使其最终的结束形式的胶原的翻译后修饰过程中的问题。

可能有分泌胶原蛋白和一般生产以及缺陷。此外还有过量的胶原蛋白形成和沉积的硬皮病。

胶原蛋白相关疾病最常出现遗传缺陷或影响生物合成、 程序集、 postranslational 修改、 分泌或其他进程所涉及的正常胶原生产的营养不良。

类型 备注 Gene(s) 障碍
这是人体的最丰富胶原蛋白。它是目前在最终产品时组织愈合的修复疤痕。它是在肌腱、 皮肤、 动脉壁的肌原纤维、 纤维软骨和骨骼和牙齿的有机部分 endomysium 中找到。 COL1A1、 COL1A2 埃勒斯当洛综合征、 成骨不全症小儿皮质骨质增生 aka Caffey 的疾病
软骨,占所有软骨蛋白的 50%。眼睛的玻璃体幽默。 COL2A1 Collagenopathy
三、 这是肉芽组织中的胶原蛋白和之前更严厉型胶原由年轻的成纤维细胞快速生成合成。网状纤维。此外在动脉壁、 皮肤、 肠和子宫中找到 COL3A1 埃勒斯当洛综合征
四、 基膜 ;眼镜头。也是在毛细血管的过滤系统的一部分和肾小球内肾的肾单位。 COL4A1、 COL4A2、 COL4A3、 COL4A4、 COL4A5、 COL4A6 遗传性肾炎综合征、 肺出血肾炎的综合征
V 一、 多数间质组织、 协会与类型关联胎盘 COL5A1、 COL5A2、 COL5A3 埃勒斯当洛综合征 (古典)
六、 第一类最间质组织,与协会。 COL6A1、 COL6A2、 COL6A3 乌尔里希肌病和 Bethlem 肌病
七、 锚定在真皮表皮路口纤维的形式 COL7A1 大疱表皮松解症 dystrophica
八、 一些血管内皮细胞 COL8A1、 COL8A2 后多形性角膜营养不良 2
FACIT 胶原蛋白、 软骨、 协会与 II 型和十一纤维 COL9A1、 COL9A2、 COL9A3 -EDM2 和 EDM3
X 肥厚和成矿软骨 COL10A1 施密干骺端发育异常
十一 软骨 COL11A1、 COL11A2 Collagenopathy
第十二 我含纤维、 糖和糖胺聚糖类型 FACIT 胶原交互 COL12A1 -
十三、 跨膜胶原蛋白与整合素 a1b1、 纤维连接蛋白和地下室膜像巢和串珠的组件进行交互。 COL13A1 -
十四、 FACIT 胶原 COL14A1 -
十五 - COL15A1 -
十六 -
COL16A1 - 十七、 跨膜胶原蛋白,也称为 BP180,180 kDa 蛋白 COL17A1 大疱性类天疱疮和某些形式的缝隙连接大疱 十八 内皮抑素的来源 COL18A1 - 十九 FACIT 胶原 COL19A1 - XX - COL20A1 - XXI FACIT 胶原 COL21A1 - 第二十二 - COL22A1 - 第二十三号 MACIT 胶原- COL23A1 - 第二十四号 - COL24A1 - 第二十五号 - COL25A1 - 二十六 - EMID2 - 第二十七 - COL27A1 - 第二十八 - COL28A1 - 第二十九号 表皮胶原蛋白 COL29A1 特应性皮炎

除了上面提到的障碍,过度的胶原沉积在硬皮病发生。

由 4 月卡欣 Garbutt,广管局荣誉 (剑桥大学) 审查

来源

  1. http://www.biochem.wisc.edu/faculty/raines/lab/pdfs/Shoulders2009a.pdf
  2. http://courses.washington.edu/bioen327/Labs/Lit_MechPropsCollagen_Fratzl_1997.pdf
  3. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bip.360210507/abstract
  4. http://www.biochemj.org/bj/316/0001/3160001.pdf
  5. https://ueaeprints.uea.ac.uk/1112/1/2003_Gelse_et_al_Collagens_structure_function_and___biosynthesis.pdf
  6. http://www.karinherzog.co.uk/PDF/Articles/Collagen.pdf
  7. http://www.reshapebook.com/ProteinReport.pdf
  8. http://www-personal.umich.edu/~egatenby/collagen%20eyre%20chapter.pdf
  9. http://fabad.org/fabad.org/pdf/volum32/issue3/139-144.pdf

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