Blaas Bindweefselvermeerdering (CF)

Door Dr. Ananya Mandal, M.D.

De Blaas bindweefselvermeerdering is een genetische voorwaarde die de productie en de stroom van slijm binnen de longen en het spijsverteringssysteem, delen van het lichaam beïnvloedt die dan met een dik, kleverig slijm belemmerd worden.

Symptomen

De Symptomen beginnen vroeg in het leven, vaak alvorens een kind de leeftijd van 1 éénjarige bereikt. De symptomen die gewoonlijk vertonen omvatten:

  • hoest op lange termijn, blijvende
  • Terugkomende besmettingen van de borst en de long
  • Slechte gewichtsaanwinst
  • Het zweet van de zuigeling kan ongebruikelijk zout zijn

Oorzaak

De Blaas bindweefselvermeerdering wordt veroorzaakt door een verandering in het gen dat de codes voor een proteïne de blaas het geleidingsvermogenregelgever van het bindweefselvermeerderingstransmembraan riepen (CFTR). Deze proteïne is de oorzaak van het regelen van het vervoer van natrium en chlorideionen in en uit cellen. De verandering resulteert in de productie van een abnormale proteïne CFTR die teveel zout en niet genoeg water in de cellen toestaat. Dit veroorzaakt een opeenhoping van dik, kleverig slijm in de buizen en de gangen van de longen en het ademhalingssysteem dat tot symptomen van de voorwaarde leidt.

in elke 2.500 babys geboren in het UK is geboren met deze voorwaarde en momenteel leven meer dan 9000 individuen in het UK met blaasbindweefselvermeerdering. In de Verenigde Staten, leven rond 30.000 mensen met deze ziekte. De Blaas bindweefselvermeerdering is gemeenschappelijker onder witte individuen van noordelijke Europese afdaling en de Kaukasiërs zijn op een groter risico dan Afrikaanse Amerikanen en Aziatische Amerikanen. Latinos en Inheemse Amerikanen, vooral Pueblo en Zuni zijn ook om blaasbindweefselvermeerdering in gevaar te ontwikkelen.

Onderzoek

Alle pasgeboren babys zijn onderzocht voor blaasbindweefselvermeerdering. Een kleine hoeveelheid bloed van de baby wordt getrokken van hun hiel en overgebracht naar een speciale kaart die wordt verzonden naar een laboratorium voor analyse

Behandeling

Er is geen behandeling voor blaasbindweefselvermeerdering en de behandeling wordt gericht op het verlichten van symptomen en het maken van de voorwaarde gemakkelijker om te leven met. De Behandeling kan de schade op lange termijn ook verhinderen of minimaliseren die door besmettingen en andere complicaties kan worden veroorzaakt. Bijvoorbeeld, worden bronchodilators gebruikt helpen de luchtroutes van de longen uitbreiden en ademhaling verlichten, terwijl de antibiotica worden gebruikt om besmetting te bestrijden. Één van de belangrijk stukken van behandeling voert oefeningen uit die duidelijk slijm van de luchtroutes en de longen kunnen helpen.

In vorige jaren, stierven de kinderen vaak aan blaasbindweefselvermeerdering alvorens zij volwassenheid bereikten. Nochtans, heeft de vooruitgang in behandeling betekend dat over de helft lijders nu in hun jaren '40 leeft.

Herzien door Sally Robertson, BSc

Bronnen

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[Verdere Lezing: Blaas Bindweefselvermeerdering]

Last Updated: Mar 26, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post