낭포성 섬유증 (CF)

박사에 의하여 Ananya Mandal, MD

낭포성 섬유증은 폐 및 소화기관 내의 점액의 생산 그리고 교류에 영향을 미치는 유전 상태, 그 때 두꺼운, 스티키 점액에 막히게 되는 신체 부위입니다.

현상

현상은 생활에서 아이가 1개 살의 나이를 도달하기 전에, 수시로 일찍부터 시작합니다. 일반적으로 명시하는 현상은 다음을 포함합니다:

  • 장기의, 지속적인 기침
  • 가슴 및 폐의 재발하는 감염
  • 나쁜 체중 증가
  • 유아의 땀은 유별나게 짤지도 모릅니다

원인

낭포성 섬유증은 단백질을 위한 부호가 낭포성 섬유증 막 횡단 전도력 규칙이라고 칭한 유전자에 있는 돌연변이에 기인합니다 (CFTR). 이 단백질은 세포 들락날락 나트륨과 염화물 이온의 수송 통제에 책임 있습니다. 돌연변이는 세포로 너무 많은 소금 및 충분한 근해를 아닙니다 허용하는 이상한 CFTR 단백질의 생산 귀착됩니다. 이것은 관에 있는 두꺼운, 스티키 점액의 병력 증강 및 조건의 현상으로 이끌어 내는 폐 및 호흡체계의 통로를 일으키는 원인이 됩니다.

UK에서 태어난 매 2,500명의 아기에서 것은 이 조건에 선천적이고 현재 UK에 있는 9000명의 개별 이상 낭포성 섬유증으로 살고 있습니다. 미국에서는, 약 30,000명의 사람들은 이 질병에 살고 있습니다. 낭포성 섬유증은 북부 유럽계 혈통의 백색 개별 중 일반적이고 백인은 아프리카계 미국인과 아시안계 미국인 보다는 더 중대한 리스크에 입니다. 라틴 아메리카 사람 및 아메리카 인디언, 특히 토인 부락 및 Zuni는 낭포성 섬유증 발전의 위험한 상태에 또한 입니다.

가리기

모든 신생 아기는 낭포성 섬유증을 위해 가려집니다. 소량의 아기의 혈액은 그들의 발뒤꿈치에서 당겨지고 분석을 위한 실험실에 송신되는 특별한 카드로 옮겨집니다

처리

낭포성 섬유증을 위한 아무 치료도 없고 현상을 구호하고 조건을로 살게 쉽게 하는 처리는 겨냥됩니다. 처리는 또한 감염과 그밖 합병증에 의해 초래될 수 있는 장기 손상을 방지하거나 극소화할 수 있습니다. 예를 들면, 기관지 확장제는 폐의 감염에 대항하는 위하여 항생제는 이용되는 그러나, 기도를 확장하고 호흡을 편해지는 것을 돕도록 이용됩니다. 기도 및 폐에서 명확한 점액을 도울 수 있는 운동이 처리의 중요한 부분의 한에 의하여 능력을 발휘하고 있습니다.

작년에서는, 아이들은 낭포성 섬유증으로 수시로 성년을 도달하기 전에 정지했습니다. 그러나, 처리에 있는 어드밴스는 난민의 반에 지금 그들의 40s로 사십시오 의미했습니다.

샐리 Robertson의 검토하는, BSc

근원

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[추가 읽기: 낭포성 섬유증]

Last Updated: Nov 13, 2014

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