Fibrose Cística (CF)

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A fibrose Cística é uma condição genética que afecte a produção e o fluxo do muco dentro dos pulmões e do sistema digestivo, as partes do corpo que se tornam então obstruídas com um muco grosso, pegajoso.

Sintomas

Os Sintomas começam cedo sobre na vida, frequentemente antes que uma criança alcance a idade do bebê de um ano. Os sintomas que manifestam geralmente incluem:

  • tosse a longo prazo, persistente
  • Infecções Periódicas da caixa e do pulmão
  • Ganho de peso Deficiente
  • O suor do infante pode ser raramente salgado

Causa

A fibrose Cística é causada por uma mutação no gene que os códigos para uma proteína chamaram o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). Esta proteína é responsável para regular o transporte de íons do sódio e do cloreto dentro e fora das pilhas. A mutação conduz à produção de uma proteína anormal de CFTR que reserve demasiado sal e não bastante água nas pilhas. Isto causa uma acumulação do muco grosso, pegajoso nas câmaras de ar e corredor dos pulmões e do sistema respiratório que conduz aos sintomas da circunstância.

Um em cada 2.500 bebês carregados no REINO UNIDO é nascido com esta circunstância e presentemente sobre 9000 indivíduos no REINO UNIDO estão vivendo com a fibrose cística. Nos Estados Unidos, ao redor 30.000 povos estão vivendo com esta doença. A fibrose Cística é mais comum entre os indivíduos brancos da descida Européia do norte e os Caucasians estão em um risco maior do que Afro-Americanos e Americanos Asiáticos. Os Latinos e os Nativos Americanos, especialmente o Povoado Indígeno e o Zuni são igualmente em risco de desenvolver a fibrose cística.

Exame

Todos Os bebês recém-nascidos são seleccionados para a fibrose cística. Uma pequena quantidade do sangue do bebê é seleccionada de seu salto e transferida a um cartão especial que seja enviado a um laboratório para a análise

Tratamento

Não há nenhuma cura para a fibrose cística e o tratamento é visado que alivia sintomas e que facilita a circunstância viver com. O Tratamento pode igualmente impedir ou minimizar o dano a longo prazo que pode ser causado por infecções e por outras complicações. Por exemplo, os bronchodilators estão usados para ajudar a expandir as vias aéreas dos pulmões e a facilitar a respiração, quando os antibióticos forem usados para combater a infecção. Uma das partes importantes de tratamento está executando os exercícios que podem ajudar o muco claro das vias aéreas e dos pulmões.

Nos anos anteriores, as crianças morreram frequentemente da fibrose cística antes que alcançaram a idade adulta. Contudo, os avanços no tratamento significaram que sobre a metade dos sofredores viva agora em seu 40s.

Revisto por Sally Robertson, BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[Leitura Adicional: Fibrose Cística]

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