囊性纤维化 (CF)

由 Ananya Mandal, MD 博士

囊性纤维化是影响黏液生产和流在这个肺和消化系统内的一个基因情况,然后变得阻塞与厚实,粘性黏液的身体部位。

症状

在子项到达 1 岁前的年龄症状在生活中在初期开始,经常。 通常表明的症状包括:

  • 长期,不变咳嗽
  • 胸口和肺的周期性传染
  • 粗劣的重量增加
  • 婴儿的汗水可能是非常地咸的

原因

囊性纤维化是由变化造成的在蛋白质的编码称囊性纤维化横跨膜导率管理者的基因 (CFTR)。 此蛋白质对调控钠和氯化物离子运输负责进出细胞。 这个变化导致准许许多盐和没有足够的水到细胞异常 CFTR 蛋白质的生产。 这在管导致厚实,粘性黏液导致这个情况的症状肺和呼吸系统的组合和通道。

一个在英国出生的每 2,500 个婴孩是出生以此情况,并且 9000 个单个在英国与囊性纤维化当前居住。 在美国,大约 30,000 个人居住以此疾病。 囊性纤维化在北欧裔中空白单个是公用,并且白种人比非裔美国人和亚裔美国人是在一种更加巨大的风险。 拉丁美洲人和美国本地人、特别是镇和 Zuni 也是冒险患囊性纤维化。

筛选

所有新出生的婴孩为囊性纤维化被筛选。 少量的婴孩的血液从他们的脚跟得出并且调用到被发送到分析的一个实验室的一个特殊看板卡

处理

没有治疗囊性纤维化,并且瞄准解除症状和使这个情况的处理更加容易居住与。 处理可能也防止或使可以由传染和其他复杂化造成的长期故障减到最小。 例如,而抗生素用于与传染交战,支气管扩张剂用于帮助扩展肺的空中航线和缓和呼吸。 其中一个处理的重要部分执行可能帮助从空中航线和肺的清楚的黏液的执行。

在上一年度,在他们到达了成年前,子项经常中断了于囊性纤维化。 然而,在处理的预付款意味着在一半受害者现在请居住到他们的 40s。

复核萨莉罗伯逊, BSc

来源

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[深层读取:囊性纤维化]

Last Updated: Mar 26, 2014

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