Fibrosis Quística (CF)

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

La Fibrosis quística es una condición genética que afecta a la producción y al flujo del moco dentro de los pulmones y del sistema digestivo, las partes del cuerpo que entonces se estorban con un moco grueso, pegajoso.

Síntomas

Los Síntomas comienzan a principios de en vida, a menudo antes de que un niño alcance la edad de 1 año. Los síntomas que manifiestan generalmente incluyen:

  • largo plazo, tos persistente
  • Infecciones Periódicas del pecho y del pulmón
  • Avance de peso Pobre
  • El sudor del niño puede ser inusualmente salado

Causa

La Fibrosis quística es causada por una mutación en el gen que los códigos para una proteína llamaron el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína es responsable de regular el transporte de los iones del sodio y del cloruro dentro y fuera de las células. La mutación da lugar a la producción de una proteína anormal de CFTR que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células. Esto causa un aumento del moco grueso, pegajoso en los tubos y los pasadizos de los pulmones y del sistema respiratorio que lleva a los síntomas de la condición.

Uno en cada 2.500 bebés soportados en el REINO UNIDO nace con esta condición y sobre 9000 individuos en el REINO UNIDO están viviendo actualmente con fibrosis quística. En los Estados Unidos, alrededor 30.000 personas están viviendo con esta enfermedad. La Fibrosis quística es más común entre los individuos blancos de ascendencia Europea septentrional y los Caucásicos están en un mayor riesgo que Afroamericanos y Americanos Asiáticos. Los Latinos y los Nativos Americanos, especialmente el Pueblo y el Zuni están también a riesgo de fibrosis quística que se convierte.

Blindaje

Revisan a Todos Los bebés recién nacidos para la fibrosis quística. Una pequeña cantidad de la sangre del bebé se extrae de su talón y se transfiere a una tarjeta especial que se envíe a un laboratorio para el análisis

Tratamiento

No hay vulcanización para la fibrosis quística y el tratamiento se dirige que releva síntomas y que hace la condición más fácil vivir con. El Tratamiento puede también prevenir o disminuir el daño a largo plazo que se puede causar por infecciones y otras complicaciones. Por ejemplo, los broncodilatadores se utilizan para ayudar a desplegar las aerovías de los pulmones y a facilitar la respiración, mientras que los antibióticos se utilizan para combate la infección. Una de las partes importantes del tratamiento está realizando los ejercicios que pueden ayudar al moco sin obstrucción de las aerovías y de los pulmones.

En años pasados, los niños murieron a menudo de fibrosis quística antes de que alcanzaran edad adulta. Sin Embargo, los avances en el tratamiento han significado que sobre la mitad de víctimas ahora viva en su 40s.

Revisado por Sally Robertson, BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[Lectura Adicional: Fibrosis Quística]

Last Updated: Mar 26, 2014

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