囊性纖維化 (CF)

由 Ananya Mandal, MD 博士

囊性纖維化是影響黏液生產和流在這個肺和消化系統內的一個基因情況,然後變得阻塞與厚實,粘性黏液的身體部位。

症狀

在子項到達 1 歲前的年齡症狀在生活中在初期開始,經常。 通常表明的症狀包括:

  • 長期,不變咳嗽
  • 胸口和肺的週期性傳染
  • 粗劣的重量增加
  • 嬰兒的汗水可能是非常地鹹的

原因

囊性纖維化是由變化造成的在蛋白質的編碼稱囊性纖維化橫跨膜導率管理者的基因 (CFTR)。 此蛋白質對調控鈉和氯化物離子運輸負責進出細胞。 這個變化導致准許許多鹽和沒有足够的水到細胞異常 CFTR 蛋白質的生產。 這在管導致厚實,粘性黏液導致這個情況的症狀肺和呼吸系統的組合和通道。

一个在英國出生的每 2,500 個嬰孩是出生以此情況,并且 9000 個單個在英國與囊性纖維化當前居住。 在美國,大約 30,000 個人居住以此疾病。 囊性纖維化在北歐裔中空白單個是公用,并且白種人比非裔美國人和亞裔美國人是在一種更加巨大的風險。 拉丁美洲人和美國本地人、特別是鎮和 Zuni 也是冒險患囊性纖維化。

篩選

所有新出生的嬰孩為囊性纖維化被篩選。 少量的嬰孩的血液從他們的腳跟得出并且調用到被發送到分析的一個實驗室的一個特殊看板卡

處理

沒有治療囊性纖維化,并且瞄準解除症狀和使這個情況的處理更加容易居住與。 處理可能也防止或使可以由傳染和其他複雜化造成的長期故障減到最小。 例如,而抗生素用於與傳染交戰,支氣管擴張劑用於幫助擴展肺的空中航線和緩和呼吸。 其中一個處理的重要部分執行可能幫助從空中航線和肺的清楚的黏液的執行。

在上一年度,在他們到達了成年前,子項經常中斷了於囊性纖維化。 然而,在處理的預付款意味著在一半受害者現在请居住到他們的 40s。

覆核薩莉羅伯遜, BSc

來源

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[深層讀取:囊性纖維化]

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