En defekt i CFTR gen forårsager cystisk fibrose (CF). Dette gen gør et protein, der styrer bevægelsen af salt og vand ind og ud af din krop celler. I mennesker, der har CF, gør genet et protein, der virker ret. Dette medfører tyk, sticky SLIM og meget salt sved.
Forskning antyder, at CFTR proteinet også påvirker kroppen på andre måder. Dette kan hjælpe med at forklare andre symptomer og komplikationer af CF.
Mere end tusind kendt fejl kan påvirke CFTR genet. Hvilken type defekt du eller dit barn har kan påvirke hvor alvorlig CF er. Andre gener kan også spille en rolle i hvordan alvorlig sygdommen er.
Hvordan nedarves cystisk fibrose?
Hver person arver to CFTR gener — én fra hvert moderselskabs. Børn arver et defekt CFTR gen fra hver overordnet vil have CF.
Børn arver et defekt CFTR gen fra én overordnet og en normal CFTR genet fra anden forælder vil være "CF luftfartsselskaber." CF luftfartsselskaber normalt har ingen symptomer på CF og leve et normalt liv. Dog kan luftfartsselskaber passere defekt CFTR genet til deres børn.
Følgende billede viser, hvordan to forældre, der begge CF luftfartsselskaber kan passere defekt CFTR genet til deres børn.
Cystisk fibrose nedarvning
Hver person arver to CFTR gener — én fra hvert moderselskabs. Børn arver et defekt CFTR gen fra hver overordnet vil have CF.
Børn arver et defekt CFTR gen fra én overordnet og en normal CFTR genet fra anden forælder vil være "CF luftfartsselskaber." CF luftfartsselskaber normalt har ingen symptomer på CF og leve et normalt liv. Dog kan luftfartsselskaber passere defekt CFTR genet til deres børn.
Følgende billede viser, hvordan to forældre, der begge CF luftfartsselskaber kan passere defekt CFTR genet til deres børn.
| Eksempel på en nedarvning mønster for cystisk fibrose |
 |
| Billedet viser, hvordan CFTR gener nedarves. En person arver to kopier af gen, CFTR — én fra hvert moderselskabs. Hvis hver overordnet har et normale CFTR gen og et defekt CFTR gen, har hvert barn en 25 procent chance for nedarvning to normale gener; en 50 procent chance for nedarvning én normale gen og én defekt gen; og en 25 procent chance for nedarvning to defekte gener. |
Yderligere lµsning
Kilde: Nationale hjerte, lunge og blod Institute