Een defect in het CFTR-gen veroorzaakt cystic fibrosis (CF). Dit gen maakt een eiwit dat de beweging van zout en water in en uit je lichaamscellen controles. Bij mensen met CF, het gen maakt een eiwit dat niet goed werkt. Dit veroorzaakt dik, kleverig slijm en erg zout zweet.
Uit onderzoek blijkt dat het CFTR eiwit ook het lichaam van invloed op andere manieren. Dat kan helpen verklaren andere symptomen en complicaties van CF.
Meer dan duizend bekende defecten kan invloed hebben op het CFTR-gen. Welk type van defect u of uw kind heeft invloed kunnen zijn op hoe ernstig CF is. Andere genen kan ook een rol spelen in hoe ernstig de ziekte is.
Hoe is Cystic Fibrosis Inherited?
Ieder mens erft twee CFTR genen-een van elke ouder. Kinderen die een defect CFTR-gen erven van elke ouder zal hebben CF.
Kinderen die erven een defect CFTR-gen van de ene ouder en een normaal CFTR-gen van de andere ouder zal worden "CF dragers." CF dragers hebben meestal geen symptomen van CF en leven een normaal leven. Echter, dragers kunnen het defecte CFTR-gen doorgeven aan hun kinderen.
De volgende afbeelding laat zien hoe twee ouders die zowel CF dragers kunnen het defecte CFTR-gen doorgeven aan hun kinderen.
Cystic Fibrosis Inheritance
Ieder mens erft twee CFTR genen-een van elke ouder. Kinderen die een defect CFTR-gen erven van elke ouder zal hebben CF.
Kinderen die erven een defect CFTR-gen van de ene ouder en een normaal CFTR-gen van de andere ouder zal worden "CF dragers." CF dragers hebben meestal geen symptomen van CF en leven een normaal leven. Echter, dragers kunnen het defecte CFTR-gen doorgeven aan hun kinderen.
De volgende afbeelding laat zien hoe twee ouders die beiden CF dragers kunnen het defecte CFTR-gen doorgeven aan hun kinderen.
| Voorbeeld van een overervingspatroon voor Cystic Fibrosis |
 |
De afbeelding laat zien hoe CFTR genen worden overgeërfd. Een persoon erft twee kopieën van het CFTR-gen-een van elke ouder. Als elke ouder heeft een normaal CFTR-gen en een defect CFTR-gen, elk kind heeft een 25 procent kans op het erven van twee normale genen, een 50 procent kans te erven een normaal gen en een defect gen, en een 25 procent kans op erven twee defecte genen. |
Verder lezen
Bron: National Heart, Lung, and Blood Institute