Vika CFTR geeni aiheuttaa kystinen fibroosi (CF). Tämä geeni tekee proteiinin, joka säätelee liikkumista suolaa ja vettä sisään ja ulos kehon soluihin. Henkilöille, jotka ovat CF-geeni tekee proteiini, joka ei toimi oikein. Tämä aiheuttaa paksua, tahmeaa limaa ja hyvin suolaista hikeä.
Tutkimukset osoittavat, että CFTR proteiini vaikuttaa myös kehon muilla tavoin. Tämä voi selittää muita oireita ja komplikaatioita CF.
Yli tuhat tiedossa olevat viat voivat vaikuttaa CFTR geeni. Mitä vialle sinä tai lapsesi voi vaikuttaa siihen, miten vaikeaa CF on. Muita geenejä voi myös olla merkitystä, miten vaikea tauti on.
Miten kystinen fibroosi periytyy?
Jokainen ihminen perii kaksi CFTR geenejä-one kummaltakin vanhemmalta. Lapset, jotka perivät viallisen CFTR geenin kummaltakin vanhemmalta on CF.
Lapset, jotka perivät viallisen CFTR geeni vanhemmalta ja normaali CFTR geenin toisen vanhemman tulee "CF harjoittajille." CF harjoittajat yleensä ole oireita CF ja elää normaalia elämää. Kuitenkin kantajat voivat siirtää viallisen CFTR geenin lapsilleen.
Seuraavassa kuvassa näkyy, kuinka kaksi vanhempaa jotka ovat molemmat CF harjoittajat voivat siirtää viallinen CFTR geenin lapsilleen.
Kystinen fibroosi Perintö
Jokainen ihminen perii kaksi CFTR geenejä-one kummaltakin vanhemmalta. Lapset, jotka perivät viallisen CFTR geenin kummaltakin vanhemmalta on CF.
Lapset, jotka perivät viallisen CFTR geeni vanhemmalta ja normaali CFTR geenin toisen vanhemman tulee "CF harjoittajille." CF harjoittajat yleensä ole oireita CF ja elää normaalia elämää. Kuitenkin kantajat voivat siirtää viallisen CFTR geenin lapsilleen.
Seuraavassa kuvassa näkyy, kuinka kaksi vanhempaa jotka ovat molemmat CF harjoittajat voivat siirtää viallinen CFTR geenin lapsilleen.
| Esimerkki Perintö malli kystinen fibroosi |
 |
Kuva osoittaa, miten CFTR geenit periytyvät. Henkilö perii kaksi kopiota CFTR geeni-yksi kummaltakin vanhemmalta. Jos kummallakin vanhemmista on normaali CFTR geeni ja viallinen CFTR geeni, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus periä kaksi normaalia geeniä; 50 prosentin riski periä yksi normaali geeni ja yksi viallinen geeni, ja 25 prosentin mahdollisuus, peritäänkö kaksi vioittunutta geenejä. |
Kirjallisuutta
Lähde: National Heart, Lung, ja Blood Institute