Ein Defekt im CFTR-Gen verursacht Cystische Fibrose (CF). Dieses Gen macht ein Protein, das die Bewegung von Wasser und Salz in die und aus der Körperzellen steuert. In Menschen, die CF haben, macht das Gen ein Protein, das nicht funktioniert richtig. Dies führt dazu, dickem, klebrigem Schleim und sehr salzigen Schweiß.
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das CFTR-Protein wirkt sich auch auf den Körper auf andere Weise. Dies kann erklären helfen, andere Symptome und Komplikationen von CF.
Mehr als tausend bekannten Mängel können sich auf die CFTR-Gen. Welche Art von Fehler Sie oder Ihr Kind hat, kann beeinflussen, wie schwere CF ist. Andere Gene können auch eine Rolle, wie schwer die Krankheit ist zu spielen.
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Jeder Mensch erbt zwei CFTR-Gene-eins von jedem Elternteil. Kinder, die eine fehlerhafte CFTR-Gens erben von jedem Elternteil haben CF.
Kinder, die eine fehlerhafte CFTR-Gen von einem Elternteil und einem normalen CFTR-Gen vom anderen Elternteil erben werden "CF-Träger." CF-Träger in der Regel keine Symptome der CF und leben ein normales Leben. Allerdings können Fluggesellschaften die fehlerhafte CFTR-Gen an ihre Kinder weitergeben.
Das folgende Bild zeigt, wie zwei Eltern, die beide CF-Träger sind, können Sie die fehlerhafte CFTR-Gen an ihre Kinder weitergeben.
Mukoviszidose Vererbung
Jeder Mensch erbt zwei CFTR-Gene-eins von jedem Elternteil. Kinder, die eine fehlerhafte CFTR-Gens erben von jedem Elternteil haben CF.
Kinder, die eine fehlerhafte CFTR-Gen von einem Elternteil und einem normalen CFTR-Gen vom anderen Elternteil erben werden "CF-Träger." CF-Träger in der Regel keine Symptome der CF und leben ein normales Leben. Allerdings können Fluggesellschaften die fehlerhafte CFTR-Gen an ihre Kinder weitergeben.
Das folgende Bild zeigt, wie zwei Eltern, die beide CF-Träger sind, können Sie die fehlerhafte CFTR-Gen an ihre Kinder weitergeben.
| Beispiel für eine Vererbung für zystische Fibrose |
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Das Bild zeigt, wie CFTR-Gene vererbt werden. Eine Person erbt zwei Kopien des CFTR-Gen-ein von jedem Elternteil. Wenn jeder Elternteil hat eine normale CFTR-Gens und eine fehlerhafte CFTR-Gen, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance zu erben zwei normale Gene, eine 50-prozentige Chance zu erben ein normales Gen und ein fehlerhaftes Gen, und eine 25-prozentige Chance zu erben zwei fehlerhafte Gene. |
Weiterführende Literatur
Quelle: National Heart, Lung, and Blood Institute