Ένα ελάττωμα στο γονίδιο CFTR προκαλεί κυστική ίνωση (CF). Αυτό το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη διακίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματός σας. Σε ανθρώπους που έχουν κυστική ίνωση, το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που δεν λειτουργεί σωστά. Αυτή η παχύρρευστη κολλώδης βλέννα και πολύ αλμυρό ιδρώτα.
Η έρευνα δείχνει ότι η πρωτεΐνη CFTR επηρεάζει επίσης τον οργανισμό με άλλους τρόπους. Αυτό μπορεί να εξηγήσει άλλα συμπτώματα και τις επιπλοκές της ΚΙ.
Πάνω από χίλια τα γνωστά ελαττώματα, μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο CFTR. Ποιο από τα ελαττώματα που εσείς ή το παιδί σας έχει μπορεί να επηρεάσει πόσο σοβαρή είναι η κυστική ίνωση. Άλλα γονίδια μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια.
Πώς είναι η κυστική ίνωση κληρονομική;
Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια CFTR-ένα από κάθε γονέα. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR από κάθε γονέα θα έχουν κυστική ίνωση.
Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR από τον ένα γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR από τον άλλο γονέα θα είναι "ΚΙ μεταφορέων." ΚΙ μεταφορείς έχουν συνήθως δεν έχει συμπτώματα της ΚΙ και να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, οι μεταφορείς μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.
Η επόμενη εικόνα δείχνει πώς δύο γονείς που είναι και οι δύο αερομεταφορείς ΚΙ μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.
Κυστική Ίνωση Κληρονομικότητα
Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια CFTR-ένα από κάθε γονέα. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR από κάθε γονέα θα έχουν κυστική ίνωση.
Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR από τον ένα γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR από τον άλλο γονέα θα είναι "ΚΙ μεταφορέων." ΚΙ μεταφορείς έχουν συνήθως δεν έχει συμπτώματα της ΚΙ και να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, οι μεταφορείς μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.
Η επόμενη εικόνα δείχνει πώς δύο γονείς που είναι και οι δύο αερομεταφορείς ΚΙ μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.
| Παράδειγμα Pattern κληρονομιάς για την Κυστική Ίνωση |
 |
Η εικόνα δείχνει πώς είναι κληρονομική CFTR γονίδια. Ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR-ένα από κάθε γονέα. Εάν κάθε γονέας έχει μια κανονική γονιδίου CFTR και ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR, κάθε παιδί έχει μια πιθανότητα 25 τοις εκατό των κληρονομεί δύο κανονικά γονίδια? Το 50 τοις εκατό πιθανότητες να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο? Και 25 τοις εκατό πιθανότητες να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια. |
Περισσότερες Πληροφορίες
Πηγή: Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος Ινστιτούτο