פגם בגן CFTR גורם סיסטיק פיברוזיס (CF). גן זה יוצר חלבון השולט התנועה של מלח ומים פנימה והחוצה של התאים של הגוף. אצל אנשים שיש להם CF, הגן יוצר חלבון זה לא עובד נכון. זה גורם ריר סמיך, דביק זיעה מלוחה מאוד.
מחקרים מראים כי חלבון CFTR משפיע גם על הגוף בדרכים אחרות. זה עשוי לעזור להסביר סימפטומים אחרים סיבוכים של CF.
יותר מאלף פגמים ידוע יכול להשפיע על הגן CFTR. איזה סוג של פגם אתה או ילדך עשוי להשפיע על כמה חמור הוא CF. גנים אחרים גם עשויים לשחק תפקיד כמה חמורה המחלה.
כיצד האם סיסטיק פיברוזיס בירושה?
כל אדם יורש two גנים CFTR-אחד מכל הורה. ילדים לרשת את הגן CFTR הפגום מכל הורה יהיה CF.
ילדים לרשת את הגן CFTR פגום מהורה אחד ועל הגן CFTR תקין מההורה השני יהיה "נשאי CF." נשאי CF בדרך כלל אין סימפטומים של CF ו לחיות חיים נורמליים. עם זאת, ספקים יכולים להעביר את הגן CFTR הפגום על ילדיהם.
התמונה הבאה מציגה איך שני הורים, אשר שניהם נשאים CF יכול להעביר את הגן CFTR הפגום לילדיהם.
סיסטיק פיברוזיס ירושה
כל אדם יורש two גנים CFTR-אחד מכל הורה. ילדים לרשת את הגן CFTR הפגום מכל הורה יהיה CF.
ילדים לרשת את הגן CFTR פגום מהורה אחד ועל הגן CFTR תקין מההורה השני יהיה "נשאי CF." נשאי CF בדרך כלל אין סימפטומים של CF ו לחיות חיים נורמליים. עם זאת, ספקים יכולים להעביר את הגן CFTR הפגום על ילדיהם.
התמונה הבאה מציגה איך שני הורים, אשר שניהם נשאים CF יכול להעביר את הגן CFTR הפגום לילדיהם.
| דוגמה של תבנית ירושה עבור ציסטיק פיברוזיס |
 |
התמונה מראה כיצד גנים CFTR עוברות בירושה. אדם יורש שני עותקים של הגן CFTR-אחד מכל הורה. אם כל הורה יש בגן CFTR נורמלי הגן CFTR פגום, לכל ילד יש סיכוי של 25 אחוזים של יורש שני גנים רגילים; סיכוי של 50 אחוז לרשת גן אחד נורמלי גן אחד פגום, לבין סיכוי של 25 אחוז לרשת two פגום גנים. |
קריאה נוספת
מקור: הלאומי ללב, ריאות, ודם המכון