CFTR जीन में दोष सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) का कारण बनता है। इस जीन है कि नमक और पानी में और अपने शरीर की कोशिकाओं से बाहर की आवाजाही नियंत्रण एक प्रोटीन बना देता है। जो CF लोग में जीन एक प्रोटीन कि सही doesn't काम करता है। इस मोटी, चिपचिपा कफ और बहुत नमकीन पसीना कारणों।
अनुसंधान से पता चलता है कि CFTR प्रोटीन भी दूसरे तरीके में शरीर को प्रभावित करता है। यह अन्य लक्षण और CF की जटिलताओं को समझाने में सहायता कर सकते हैं।
अधिक से अधिक एक हजार दोषों ज्ञात CFTR जीन को प्रभावित कर सकते हैं। जो दोष है आप या आपके बच्चे के प्रकार को कितनी गंभीर CF प्रभावित हो सकता है। अन्य जीन भी कितनी गंभीर बीमारी है में एक भूमिका निभा सकते हैं।
कैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस इनहेरिट की गई है?
हर व्यक्ति को दो CFTR जीन संभालते हैं — प्रत्येक माता पिता से एक। बच्चों को जो एक दोषपूर्ण CFTR जीन प्रत्येक पैरेंट से वंशानुक्रम में प्राप्त करते CF करनी होगी।
बच्चों को जो एक माता पिता और दूसरे माता पिता से किसी सामान्य CFTR जीन से एक दोषपूर्ण CFTR जीन वारिस "CF वाहक." हो जाएगा CF वाहक आम तौर पर CF के कोई लक्षण नहीं है और सामान्य जीवन जीते। फिर भी, वाहक दोषपूर्ण CFTR जीन अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं।
निम्नलिखित छवि से पता चलता है कैसे दो माता पिता, जो दोनों हैं CF वाहक दोषपूर्ण CFTR जीन अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस विरासत
हर व्यक्ति को दो CFTR जीन संभालते हैं — प्रत्येक माता पिता से एक। बच्चों को जो एक दोषपूर्ण CFTR जीन प्रत्येक पैरेंट से वंशानुक्रम में प्राप्त करते CF करनी होगी।
बच्चों को जो एक माता पिता और दूसरे माता पिता से किसी सामान्य CFTR जीन से एक दोषपूर्ण CFTR जीन वारिस "CF वाहक." हो जाएगा CF वाहक आम तौर पर CF के कोई लक्षण नहीं है और सामान्य जीवन जीते। फिर भी, वाहक दोषपूर्ण CFTR जीन अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं।
निम्नलिखित छवि से पता चलता है कैसे दो माता पिता, जो दोनों हैं CF वाहक दोषपूर्ण CFTR जीन अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं।
| सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक भाग पैटर्न का उदाहरण |
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| छवि से पता चलता है कैसे CFTR जीन विरासत में मिली हैं। एक व्यक्ति को CFTR जीन की दो प्रतियां संभालते हैं — प्रत्येक माता पिता से एक। एक सामान्य CFTR जीन और एक दोषपूर्ण CFTR जीन हर माता पिता है, तो प्रत्येक बच्चे दो सामान्य जीन जिम्मेदारी विरासत में मिली एक 25 प्रतिशत मौका है; एक सामान्य जीन और एक दोषपूर्ण जीन जिम्मेदारी विरासत में मिली एक 50 प्रतिशत मौका; और दो दोषपूर्ण जीन जिम्मेदारी विरासत में मिली की 25 प्रतिशत का मौका है। |
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स्रोत: राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान