Sebuah cacat pada gen CFTR penyebab cystic fibrosis (CF). Gen ini membuat protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel tubuh Anda. Pada orang yang memiliki CF, gen yang membuat protein tidak bekerja benar. Hal ini menyebabkan tebal, lendir lengket dan keringat sangat asin.
Penelitian menunjukkan bahwa protein CFTR juga mempengaruhi tubuh dengan cara lain. Ini mungkin membantu menjelaskan gejala lain dan komplikasi dari CF.
Lebih dari seribu cacat yang dikenal dapat mempengaruhi gen CFTR. Apa jenis cacat Anda atau anak Anda telah dapat mempengaruhi seberapa parah CF. Gen lain juga mungkin memainkan peran dalam seberapa parah penyakit ini.
Bagaimana Cystic Fibrosis Warisan?
Setiap orang mewarisi dua gen CFTR-satu dari setiap orangtua. Anak-anak yang mewarisi gen CFTR rusak dari setiap orangtua akan memiliki CF.
Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang rusak dari satu orangtua dan gen CFTR yang normal dari orangtua lainnya akan "pembawa CF." CF operator biasanya tidak memiliki gejala CF dan kehidupan normal hidup. Namun, operator bisa lulus gen CFTR rusak pada anak-anak mereka.
Gambar berikut menunjukkan bagaimana dua orang tua yang keduanya pembawa CF dapat lulus gen CFTR rusak untuk anak-anak mereka.
Cystic Fibrosis Warisan
Setiap orang mewarisi dua gen CFTR-satu dari setiap orangtua. Anak-anak yang mewarisi gen CFTR rusak dari setiap orangtua akan memiliki CF.
Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang rusak dari satu orangtua dan gen CFTR yang normal dari orangtua lainnya akan "pembawa CF." CF operator biasanya tidak memiliki gejala CF dan kehidupan normal hidup. Namun, operator bisa lulus gen CFTR rusak pada anak-anak mereka.
Gambar berikut menunjukkan bagaimana dua orang tua yang keduanya pembawa CF dapat lulus gen CFTR rusak untuk anak-anak mereka.
| Contoh Pola Pewarisan untuk Cystic Fibrosis |
 |
Gambar menunjukkan bagaimana gen CFTR diwariskan. Seseorang mewarisi dua salinan gen CFTR dari satu dari setiap orangtua. Jika setiap orang tua memiliki gen CFTR normal dan gen CFTR rusak, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen dari mewarisi dua gen yang normal; kesempatan 50 persen mewarisi satu gen normal dan satu gen yang rusak; dan 25 persen kemungkinan mewarisi dua rusak gen. |
Bacaan lebih lanjut
Sumber: National Heart, Lung, dan Darah Institute