Un difetto nel gene CFTR causa la fibrosi cistica (FC). Questo gene produce una proteina che controlla il movimento di acqua e sale dentro e fuori delle cellule del vostro corpo. Nelle persone che hanno CF, il gene produce una proteina che non funziona bene. Ciò causa muco denso e appiccicoso e sudore molto salato.
La ricerca suggerisce che la proteina CFTR influenza anche il corpo in altri modi. Questo può aiutare a spiegare altri sintomi e le complicanze della FC.
Più di mille difetti noti possono influenzare il gene CFTR. Che tipo di difetto voi o il vostro bambino ha possono influenzare la gravità CF è. Altri geni possono avere un ruolo nel modo in cui la malattia è grave.
Come la fibrosi cistica ereditati?
Ogni persona eredita due geni CFTR, uno da ciascun genitore. I bambini che ereditano un gene difettoso CFTR da ciascun genitore avrà CF.
I bambini che ereditano un gene CFTR difettosa da un genitore e un gene CFTR normale dall'altro genitore sarà "portatori fibrosi cistica". CF vettori di solito non hanno sintomi di CF e vivere una vita normale. Tuttavia, i carrier possono passare il gene CFTR difettoso ai figli.
L'immagine seguente mostra come due genitori che sono entrambi portatori CF può passare il gene CFTR difettosa ai loro figli.
Fibrosi cistica ereditarietà
Ogni persona eredita due geni CFTR, uno da ciascun genitore. I bambini che ereditano un gene difettoso CFTR da ciascun genitore avrà CF.
I bambini che ereditano un gene CFTR difettosa da un genitore e un gene CFTR normale dall'altro genitore sarà "portatori fibrosi cistica". CF vettori di solito non hanno sintomi di CF e vivere una vita normale. Tuttavia, i carrier possono passare il gene CFTR difettoso ai figli.
L'immagine seguente mostra come due genitori che sono entrambi portatori CF può passare il gene CFTR difettosa ai loro figli.
| Esempio di un modello di ereditarietà per la fibrosi cistica |
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L'immagine mostra come i geni CFTR sono ereditate. Una persona eredita due copie del gene CFTR, uno da ciascun genitore. Se ogni genitore ha un gene CFTR normale e un gene CFTR difettosa, ogni bambino ha un 25 per cento di probabilità di ereditare due geni normali, una probabilità del 50 per cento di ereditare un gene normale ed un gene difettoso, e un 25 per cento di probabilità di ereditare due difettosi geni. |
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Fonte: National Heart, Lung, and Blood Institute