CFTRの遺伝子の欠陥は、嚢胞性線維症（CF）を引き起こします。この遺伝子は、あなたの体の細胞の内と外、塩と水の動きを制御するタンパク質を行います。 CFを持っている人では、遺伝子が正しく動作していないタンパク質になります。これは厚さ、粘着性粘液と非常に塩辛い汗が発生します。
研究では、CFTRの蛋白質は、他の方法で身体に影響を及ぼすことを示唆している。これはCFの他の症状と合併症を説明することが。
1000を超える既知の不具合は、CFTRの遺伝子に影響を与える可能性があります。どのような種類の欠陥、あなたやあなたの子供は、CFがどの程度深刻な影響を与える可能性がありますしています。他の遺伝子はまた、疾患がどの程度深刻な役割を果たす可能性があります。
嚢胞性線維症はどのように継承されていますか？
すべての人には2つのCFTR遺伝子一それぞれの親から継承されます。それぞれの親から不良CFTRの遺伝子を受け継いだ子供はCFを持つことになります。
片方の親から不良CFTRの遺伝子と他の親から正常CFTRの遺伝子を受け継いだ子供たちは、"CFのキャリア"になります。 CFのキャリアは、通常はCFの症状とライブ普通の生活がありません。しかし、キャリアは彼らの子供への不良CFTRの遺伝子を渡すことができます。
次の図は、両方のCFキャリアである2つの親が子供に障害のあるCFTRの遺伝子を渡すことができる方法を示しています。
嚢胞性線維症の継承
すべての人には2つのCFTR遺伝子一それぞれの親から継承されます。それぞれの親から不良CFTRの遺伝子を受け継いだ子供はCFを持つことになります。
片方の親から不良CFTRの遺伝子と他の親から正常CFTRの遺伝子を受け継いだ子供たちは、"CFのキャリア"になります。 CFのキャリアは、通常はCFの症状とライブ普通の生活がありません。しかし、キャリアは彼らの子供への不良CFTRの遺伝子を渡すことができます。
次の図は、両方のCFキャリアである2つの親が子供に障害のあるCFTRの遺伝子を渡すことができる方法を示しています。
| 嚢胞性線維症の継承のパターンの例 |
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画像は、CFTRの遺伝子が継承される方法を示しています。人はそれぞれの親からCFTRの遺伝子1の2つのコピーを継承します。一つの正規遺伝子一欠陥遺伝子を継承する50％の確率;と障害のある二つ継承の25％の確率でそれぞれの親が正常なCFTRの遺伝子と不良CFTRの遺伝子を持っている場合、それぞれの子は2つの正常な遺伝子を継承する25％の確率で遺伝子。 |
参考文献
出所：国立心臓、肺、血液研究所