CFTR 유전자에 결함이 낭성 섬유증 (CF)를 발생합니다. 이 유전자는 신체의 세포에서 밖으로 소금과 물의 움직임을 제어하는 단백질을합니다. CF을 가진 사람에서 유전자 바로 작동하지 않는 단백질을합니다. 이것은 두껍고 끈적끈적한 점액 매우 짭짤한 땀 발생합니다.
연구 CFTR 단백질은 또한 다른 방법으로 신체에 영향을 미치는 것을 제안합니다. 이것은 다른 증상과 CF의 합병증을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이상 천 알려진 결함이 CFTR 유전자에 영향을 줄 수 있습니다. 결함의 유형은 당신이나 당신의 자녀가 CF가 얼마나 심각한 어떤 영향을 줄 수있다. 다른 유전자는 또한이 질병이 얼마나 심한에서 역할을 수 있습니다.
낭성 섬유증은 어떻게 상속?
모든 사람은 각각의 부모에서 두 CFTR 유전자 - 하나를 상속합니다. 각 부모로부터 결함 CFTR 유전자를 상속 어린이 CF를해야합니다.
한 부모로부터 결함 CFTR 유전자와 다른 부모로부터 정상적인 CFTR 유전자를 상속 어린이는 "CF 캐리어."것입니다 CF 사업자는 일반적으로 어떤 CF의 증상 및 라이브 정상적인 생활이 없습니다. 그러나, 항공사는 자녀에 결함 CFTR 유전자를 전달할 수 있습니다.
다음 이미지는 어떻게 모두 CF 항공사 두 부모가 자녀에게 결함이 CFTR 유전자를 전달할 수 있습니다 보여줍니다.
낭성 섬유증의 상속
모든 사람은 각각의 부모에서 두 CFTR 유전자 - 하나를 상속합니다. 각 부모로부터 결함 CFTR 유전자를 상속 어린이 CF를해야합니다.
한 부모로부터 결함 CFTR 유전자와 다른 부모로부터 정상적인 CFTR 유전자를 상속 어린이는 "CF 캐리어."것입니다 CF 사업자는 일반적으로 어떤 CF의 증상 및 라이브 정상적인 생활이 없습니다. 그러나, 항공사는 자녀에 결함 CFTR 유전자를 전달할 수 있습니다.
다음 이미지는 어떻게 모두 CF 항공사 두 부모가 자녀에게 결함이 CFTR 유전자를 전달할 수 있습니다 보여줍니다.
| 낭성 섬유증을위한 상속 패턴의 예 |
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이미지가 CFTR 유전자가 상속되는 방법을 보여줍니다. 사람은 각각의 부모로부터 CFTR 유전자 - 원 두 복사본을 상속합니다. 평범한 유전자 하나에 결함 유전자를 상속의 50 % 기회, 및 결함 두개를 상속의 25 % 기회가 각 부모가 정상적인 CFTR 유전자 및 결함 CFTR 유전자가있다면, 각 어린이는 두 정상 유전자를 상속의 25 % 기회를 가질 수 있다고 유전자. |
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출처 : 국립 심장, 폐, 및 혈액 연구소