Feil på CFTR gene forårsaker cystisk fibrose (CF). Denne gene gjør et protein som styrer bevegelse av salt og vann inne og ute av kroppens celler. I personer som har CF, gjør genet et protein som ikke fungerer riktig. Dette fører til tykke, klebrig mucus og svært salte svette.
Forskning tyder på at CFTR-protein, også har innvirkning på kroppen på andre måter. Dette kan hjelpe til med å forklare andre symptomer og komplikasjoner av CF.
Mer enn tusen kjent defekter kan påvirke CFTR gene. Hvilken type feil som du eller barnet ditt har kan påvirke hvor alvorlig CF er. Andre gener kan også spille en rolle i hvor alvorlig sykdommen er.
Hvordan er cystisk fibrose arvet?
Hver person arver to CFTR gener, en fra hver overordnede. Barn som arver en defekt CFTR gene fra hver overordnede får CF.
Barn som arver en defekt CFTR gene fra ett overordnet og en normal CFTR gene fra den andre av foreldrene vil være "CF operatører." CF-bærere vanligvis har ingen symptomer på CF og leve normale liv. Operatører kan imidlertid overføre feil CFTR gene videre til sine barn.
Illustrasjonen nedenfor viser hvordan to foreldre som er både CF operatører kan sende feil CFTR gene til sine barn.
Cystisk fibrose arv
Hver person arver to CFTR gener, en fra hver overordnede. Barn som arver en defekt CFTR gene fra hver overordnede får CF.
Barn som arver en defekt CFTR gene fra ett overordnet og en normal CFTR gene fra den andre av foreldrene vil være "CF operatører." CF-bærere vanligvis har ingen symptomer på CF og leve normale liv. Operatører kan imidlertid overføre feil CFTR gene videre til sine barn.
Illustrasjonen nedenfor viser hvordan to foreldre som er både CF operatører kan sende feil CFTR gene til sine barn.
| Eksempel på en arv mønster for cystisk fibrose |
 |
| Bildet viser hvordan CFTR gener arves. En person arver to kopier av CFTR gene — en fra hver overordnede. Hvis hver overordnede har en normal CFTR gene og en defekt CFTR gene, har hvert barn en 25 prosent sjanse til å arve to normale gener; a 50 percent chance of arver en normal gene og en defekt gene; og en 25 prosent sjanse til å arve to feil gener. |
Videre lesning
Kilde: Nasjonale hjertet, lunge- og blod Institute