Wada genu CFTR powoduje, że Mukowiscydoza (CF). Gen ten powoduje, że białka, które kontroluje przepływ soli i wody oraz z komórek przez jednostkę. U ludzi, którzy mają CF genu sprawia, że białka nie działa po prawej. Ta opcja powoduje śluzu grubości, trwałe i bardzo słony łez.
Badania wskazują, że białka CFTR wpływa również na jednostkę w inny sposób. Może to pomóc w wyjaśnieniu innych symptomów i powikłań CF.
Ponad tysiąc znane usterki może wpływać na genu CFTR. Jakiego typu uszkodzenia dziecka ma może mieć wpływ na CF jak poważna jest. Innych genów może także odgrywać rolę w jak poważna choroba ta ma.
W jaki sposób jest dziedziczona Mukowiscydoza?
Każda osoba dziedziczy dwóch CFTR genów — jeden z każdego z przedsiębiorstw dominujących. Dzieci, które dziedziczą genu CFTR wadliwe każdego elementu nadrzędnego będzie CF.
Dzieci, które dziedziczą genu CFTR wadliwe jedną jednostkę nadrzędną i normalna genu CFTR od pozostałego rodzica będzie "CF przewoźnicy." CF przewoźników zwykle mieć żadnych objawów CF i żyć normalne. Jednakże przewoźników można przekazać wadliwy genu CFTR do ich dzieci.
Na poniższej ilustracji przedstawiono, jak dwóch rodziców, którzy są zarówno CF przewoźników można przekazać genu CFTR wadliwe dzieciom.
Dziedziczenie Mukowiscydoza
Każda osoba dziedziczy dwóch CFTR genów — jeden z każdego z przedsiębiorstw dominujących. Dzieci, które dziedziczą genu CFTR wadliwe każdego elementu nadrzędnego będzie CF.
Dzieci, które dziedziczą genu CFTR wadliwe jedną jednostkę nadrzędną i normalna genu CFTR od pozostałego rodzica będzie "CF przewoźnicy." CF przewoźników zwykle mieć żadnych objawów CF i żyć normalne. Jednakże przewoźników można przekazać wadliwy genu CFTR do ich dzieci.
Na poniższej ilustracji przedstawiono, jak dwóch rodziców, którzy są zarówno CF przewoźników można przekazać genu CFTR wadliwe dzieciom.
| Przykład deseń dziedziczenia dla Mukowiscydoza |
 |
| Na ilustracji przedstawiono, jak CFTR geny są dziedziczone. Osoba dziedziczy dwóch kopii genu CFTR — jeden z każdego z przedsiębiorstw dominujących. Jeżeli każdego z przedsiębiorstw dominujących normalnej genu CFTR i genu CFTR wadliwe, każde dziecko ma szansę 25 procent o dziedziczeniu dwóch genów normalnej; a 50 percent chance of dziedziczenie jeden normalny genów i jeden genu wadliwe; a 25 procent szansę dziedziczenie dwóch genów wadliwy. |
Warto przeczytać
Źródło: Krajowe centrum, płuc i Instytut krwi