Um defeito no gene CFTR causa a fibrose cística (FC). Este gene produz uma proteína que controla o movimento de sal e água para dentro e para fora das células do seu corpo. Em pessoas que têm CF, o gene produz uma proteína que não funciona direito. Isso faz com que o muco espesso e pegajoso e suor muito salgado.
A pesquisa sugere que a proteína CFTR também afeta o corpo de outras maneiras. Isso pode ajudar a explicar outros sintomas e complicações da CF.
Mais de mil defeitos conhecidos podem afetar o gene CFTR. Que tipo de defeito que você ou seu filho tiver pode influenciar o quão grave é CF. Outros genes também podem desempenhar um papel na forma como a doença é grave.
Como é a fibrose cística herdados?
Cada pessoa herda dois genes CFTR e um de cada pai. Crianças que herdam um gene CFTR defeituoso de cada pai terá CF.
Crianças que herdam um gene CFTR com defeito de um pai e um gene CFTR normal do outro progenitor serão "portadores de FC." CF operadoras geralmente não têm sintomas da CF e viver uma vida normal. No entanto, as operadoras podem passar o gene CFTR defeituoso para seus filhos.
A imagem seguinte mostra como dois pais que são ambos portadores CF pode passar o gene CFTR defeituoso para seus filhos.
Herança Fibrose Cística
Cada pessoa herda dois genes CFTR e um de cada pai. Crianças que herdam um gene CFTR defeituoso de cada pai terá CF.
Crianças que herdam um gene CFTR com defeito de um pai e um gene CFTR normal do outro progenitor serão "portadores de FC." CF operadoras geralmente não têm sintomas da CF e viver uma vida normal. No entanto, as operadoras podem passar o gene CFTR defeituoso para seus filhos.
A imagem seguinte mostra como dois pais que são ambos portadores CF pode passar o gene CFTR defeituoso para seus filhos.
| Exemplo de um padrão de herança para a Fibrose Cística |
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A imagem mostra como os genes CFTR são herdadas. Uma pessoa herda duas cópias do gene da CFTR um de cada pai. Se cada um dos pais tem um gene CFTR normal e um gene CFTR com defeito, cada criança tem uma chance de 25 por cento de herdar dois genes normais, uma chance de 50 por cento de herdar um gene normal e um gene defeituoso, e uma chance de 25 por cento de herdar duas falhas genes. |
Leitura complementar
Fonte: National Heart, Lung, and Blood Institute