Causas da Fibrose Cística

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A fibrose Cística é uma condição genética que afecte a produção e o fluxo do muco dentro dos pulmões e do sistema digestivo. Em conseqüência, as maneiras de passagem nestas áreas tornam-se obstruídas com um muco grosso, pegajoso.

A circunstância é causada por uma anomalia em um canal da proteína que regule o movimento do sódio e do cloreto dentro e fora das pilhas. Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). Na fibrose cística, a mutação do gene de CFTR conduz à formação de uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas. Isto conduz a um muco grosso e pegajoso da acumulação nas câmaras de ar e nos corredor dos pulmões e do sistema respiratório, que se tornam danificados, contaminados e inflamados.

Teste Padrão da herança da mutação de CFTR

Todos Os genes estam presente em pares no corpo, com a uma cópia actual em cada cromossoma. Os Seres Humanos têm 23 pares de cromossoma, com os 23 cromossomas herdados da matriz e dos 23 do pai.

Para Que a fibrose cística torne-se, a criança tem que herdar uma cópia defeituosa do gene de CFTR de ambos os pais. Herdar um gene com a mutação faz a uma pessoa um portador, que possa produzir prole afetada se seu sócio é igualmente um portador.

No Reino Unido, 1 pessoa em cada 25 leva o gene defeituoso para a fibrose cística e nos Estados Unidos da América, quase 12 milhões de pessoas são portadores. Os Portadores são saudáveis e não têm nenhum sintoma da condição da doença.

Se dois portadores do gene defeituoso produzem um bebê junto, há a um--quatro na possibilidade que a criança não herdará tampouco dos genes defeituosos, mas igualmente em essa na possibilidade que quatro herdarão ambos os genes transformados e desenvolverão a fibrose cística. Há a um--dois na possibilidade que a criança herdará um gene defeituoso e será um portador.

Teste Padrão da Herança para a Fibrose Cística
Teste Padrão da Herança da Fibrose Cística
Source: Coração, Pulmão, e Instituto Nacionais do Sangue

Revisto por Sally Robertson, BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

[Leitura Adicional: Fibrose Cística]

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