Un defect de gena CFTR cauze fibroza chistica (CF). Această genă face o proteină care controlează mişcarea de sare şi apă în şi din celulele corpului tau. Persoane care au CF, gena face o proteină care nu funcţionează bine. Acest lucru provoacă mucus gros, lipicios şi sudoare foarte sărat.
Cercetare sugerează că proteina CFTR, de asemenea, afectează organismul în alte moduri. Acest lucru poate ajuta explica alte simptome şi complicaţii de CF.
Mai mult decât o mie cunoscut defecte pot afecta gena CFTR. Ce tip de defect tu sau copilul dumneavoastră are pot influența CF cât de severă este. Altor gene, de asemenea, poate juca un rol în modul severă a bolii este.
Cum este moştenită fibroza chistica?
Fiecare persoană moşteneşte două gene CFTR — una la fiecare părinte. Copiii care moştenesc o genă defecte CFTR la fiecare părinte avea CF.
Copiii care moştenesc o genă CFTR defecte la o mamă şi o genă CFTR normală la alte părinte vor fi "CF transportatorii." CF transportatori de obicei au nici un simptom de CF şi trăiesc viaţa normală. Cu toate acestea, operatorii de transport pot trece gena CFTR defecte pe la copiii lor.
Următoarele imagine arată cum două părinţii care sunt ambele CF transportatorii pot trece gena CFTR defectuoasă pentru copiii lor.
Moştenire fibroza chistica
Fiecare persoană moşteneşte două gene CFTR — una la fiecare părinte. Copiii care moştenesc o genă defecte CFTR la fiecare părinte avea CF.
Copiii care moştenesc o genă CFTR defecte la o mamă şi o genă CFTR normală la alte părinte vor fi "CF transportatorii." CF transportatori de obicei au nici un simptom de CF şi trăiesc viaţa normală. Cu toate acestea, operatorii de transport pot trece gena CFTR defecte pe la copiii lor.
Următoarele imagine arată cum două părinţii care sunt ambele CF transportatorii pot trece gena CFTR defectuoasă pentru copiii lor.
| Exemplu de un model de moştenire pentru fibroza chistica |
 |
| Imaginea arată cum CFTR gene sunt moştenite. O persoană moşteneşte două copii ale gena CFTR — una la fiecare părinte. În cazul în care fiecare părinte are o genă normale de CFTR şi o genă CFTR defect, fiecare copil are o şansă de 25 la sută din moştenirea două gene normală; o şansă de 50 la sută din moştenirea o singură genă normală şi o singură genă defectă; şi o şansă de 25 la sută din moştenirea două gene defecte. |
Lecturi suplimentare
Sursa: Inima naționale, pulmonar şi Institutul de sânge