Дефектом в гене CFTR причины муковисцидозом (МВ). Этот ген кодирует белок, который управляет движением соли и воды в и из клетки вашего тела. У людей, которые CF, ген кодирует белок, который не работает правильно. Это приводит к густой, липкой слизи и очень соленый пот.
Исследования показывают, что белок CFTR также воздействует на организм другими путями. Это может помочь объяснить, других симптомов и осложнений МВ.
Более тысячи известных дефектов может повлиять CFTR гена. Какой тип дефекта вы или ваш ребенок может влиять, насколько серьезна МВ. Другие гены также могут играть определенную роль в том, как тяжелая болезнь.
Как такое муковисцидоз унаследованные?
Каждый человек наследует две CFTR гены-по одному от каждого родителя. Дети, которые наследуют дефектный ген CFTR от каждого родителя будет иметь CF.
Дети, которые наследуют дефектный ген CFTR от одного родителя и нормальный ген CFTR от другого родителя будет "CF-носителей". CF-носителей обычно не имеют никаких симптомов CF и жить нормальной жизнью. Тем не менее, операторы могут передать дефектный ген CFTR своим детям.
На следующем рисунке показано, как двое родителей, которые оба CF носителей может передать дефектный ген CFTR своим детям.
Кистозный фиброз Наследование
Каждый человек наследует две CFTR гены-по одному от каждого родителя. Дети, которые наследуют дефектный ген CFTR от каждого родителя будет иметь CF.
Дети, которые наследуют дефектный ген CFTR от одного родителя и нормальный ген CFTR от другого родителя будет "CF-носителей". CF-носителей обычно не имеют никаких симптомов CF и жить нормальной жизнью. Тем не менее, операторы могут передать дефектный ген CFTR своим детям.
На следующем рисунке показано, как двое родителей, которые оба CF носителей может передать дефектный ген CFTR своим детям.
| Пример наследования шаблон для кистозный фиброз |
 |
Изображение показывает, как CFTR гены наследуются. Человек наследует две копии гена CFTR-одному от каждого родителя. Если каждый родитель имеет нормальный ген CFTR и дефектный ген CFTR, у каждого ребенка есть 25 процентов шанс унаследовать двух нормальных генов, 50 процентов шанс унаследовать один нормальный ген и один дефектный ген, а 25 процентов шанс унаследовать две неисправных генов. |
Дополнительная литература
Источник: Национальный институт сердца, легких и крови институт