CFTR 基因的缺陷会导致囊性纤维化 (CF)。这种基因使控制的盐和水，你的身体细胞中移动的一种蛋白质。有 CF 的人，在基因使一种蛋白，不能正确工作。这将导致厚、 粘稠的粘液和很咸的汗水。
研究表明 CFTR 蛋白也会影响身体的其他方式。这可能有助于说明，其他症状和 CF 的并发症。
一千多个已知缺陷可以影响 CFTR 基因。哪种类型的缺陷，您或您的孩子有可能会影响严重程度 CF。其他基因也可能起作用，这种疾病是如何严重。
囊性纤维化是如何继承的？
每一个人继承两个 CFTR 基因 — — 从每个父之一。从每个父继承故障 CFTR 基因的子女会有 CF。
从一个父和正常的 CFTR 基因从其他父继承故障 CFTR 基因的儿童将会"CF 航空公司"。CF 运营商通常没有症状的 CF，过上正常的生活。然而，运营商可以传递给子女的故障 CFTR 基因。
下图显示了两个父母都是 CF 运营商可以通过故障 CFTR 基因给他们的孩子。
囊性纤维化继承
每一个人继承两个 CFTR 基因 — — 从每个父之一。从每个父继承故障 CFTR 基因的子女会有 CF。
从一个父和正常的 CFTR 基因从其他父继承故障 CFTR 基因的儿童将会"CF 航空公司"。CF 运营商通常没有症状的 CF，过上正常的生活。然而，运营商可以传递给子女的故障 CFTR 基因。
下图显示了两个父母都是 CF 运营商可以通过故障 CFTR 基因给他们的孩子。
| 囊性纤维化的遗传模式的示例 |
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| 图像显示 CFTR 基因如何继承。一个人继承 CFTR 基因的两个副本 — — 从每个父之一。如果每个父有一个正常的 CFTR 基因和故障 CFTR 基因，每个孩子都有 25%的机会继承两个正常基因 ；继承一个正常基因和一个有缺陷的基因 ； 50%的机会和继承两个基因缺陷的 25%的机会。 |
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资料来源： 全国心、 肺、 血液研究所