En brist i den CFTR genen orsakar cystisk fibros (CF). Denna gen gör ett protein som styr rörelsen av salt och vatten in och ut ur din kroppens celler. I personer som har CF, gör genen ett protein som fungerar rätt. Detta orsakar tjock, klibbigt slem och mycket salt svett.
Forskning tyder på att det CFTR proteinet även påverkar kroppen på andra sätt. Detta kan hjälpa förklara andra symptom och komplikationer på CF.
Mer än tusen kända brister kan påverka den CFTR genen. Vilken typ av defekt som du eller ditt barn har kan påverka hur allvarliga CF är. Andra gener kan också spela en roll för hur allvarlig sjukdomen är.
Hur ärvs cystisk fibros?
Varje person som ärver två CFTR gener – en från varje förälder. Barn som ärver en felaktig CFTR-gen från varje förälder har CF.
Barn som ärver en felaktig CFTR-gen från en överordnad och en normal CFTR-gen från det andra moderbolaget kommer att vara "CF bärare." CF lufttrafikföretag vanligtvis har inga symtom på CF och leva normala liv. Lufttrafikföretag kan dock passera den trasiga CFTR gen till sina barn.
Följande bild visar hur två föräldrar som båda är CF lufttrafikföretag kan passera den trasiga CFTR gen till sina barn.
Cystisk fibros arv
Varje person som ärver två CFTR gener – en från varje förälder. Barn som ärver en felaktig CFTR-gen från varje förälder har CF.
Barn som ärver en felaktig CFTR-gen från en överordnad och en normal CFTR-gen från det andra moderbolaget kommer att vara "CF bärare." CF lufttrafikföretag vanligtvis har inga symtom på CF och leva normala liv. Lufttrafikföretag kan dock passera den trasiga CFTR gen till sina barn.
Följande bild visar hur två föräldrar som båda är CF lufttrafikföretag kan passera den trasiga CFTR gen till sina barn.
| Exempel på ett arv mönster för cystisk fibros |
 |
| Bilden visar hur CFTR gener ärvs. En person som ärver två kopior av den CFTR genen – en från varje förälder. Om varje förälder har en normal CFTR-gen och en felaktig CFTR-gen, har varje barn en 25 procent chans att ärva två normala gener, en 50 procent chans att ärva en normal gen och en defekt gen; och en 25 procent chans att ärva två felaktiga gener. |
Ytterligare läsning
Källa: Nationella hjärta, Lunga och Blood Institute