CFTR 基因的缺陷會導致囊性纖維化 (CF)。這種基因使控制的鹽和水，你的身體細胞中移動的一種蛋白質。有 CF 的人，在基因使一種蛋白，不能正確工作。這將導致厚、 粘稠的粘液和很咸的汗水。
研究表明 CFTR 蛋白也會影響身體的其他方式。這可能有助於說明，其他症狀和 CF 的併發症。
一千多個已知缺陷可以影響 CFTR 基因。哪種類型的缺陷，您或您的孩子有可能會影響嚴重程度 CF。其他基因也可能起作用，這種疾病是如何嚴重。
囊性纖維化是如何繼承的？
每一個人繼承兩個 CFTR 基因 — — 從每個父之一。從每個父繼承故障 CFTR 基因的子女會有 CF。
從一個父和正常的 CFTR 基因從其他父繼承故障 CFTR 基因的兒童將會"CF 航空公司"。CF 運營商通常沒有症狀的 CF，過上正常的生活。然而，運營商可以傳遞給子女的故障 CFTR 基因。
下圖顯示了兩個父母都是 CF 運營商可以通過故障 CFTR 基因給他們的孩子。
囊性纖維化繼承
每一個人繼承兩個 CFTR 基因 — — 從每個父之一。從每個父繼承故障 CFTR 基因的子女會有 CF。
從一個父和正常的 CFTR 基因從其他父繼承故障 CFTR 基因的兒童將會"CF 航空公司"。CF 運營商通常沒有症狀的 CF，過上正常的生活。然而，運營商可以傳遞給子女的故障 CFTR 基因。
下圖顯示了兩個父母都是 CF 運營商可以通過故障 CFTR 基因給他們的孩子。
| 囊性纖維化的遺傳模式的示例 |
 |
| 圖像顯示 CFTR 基因如何繼承。一個人繼承 CFTR 基因的兩個副本 — — 從每個父之一。如果每個父有一個正常的 CFTR 基因和故障 CFTR 基因，每個孩子都有 25%的機會繼承兩個正常基因 ；繼承一個正常基因和一個有缺陷的基因 ； 50%的機會和繼承兩個基因缺陷的 25%的機會。 |
進一步閱讀
資料來源： 全國心、 肺、 血液研究所