cftr gen bir kusur Kistik fibrozis (cf) neden olur. Bu gen, tuz ve su dışında ve vücudunuzun hücre hareketi denetleyen bir protein yapar. cf olan kişilerde doğru çalışmıyor bir proteinin gen yapar. Bu kalın, yapışkan balgam ve çok tuzlu ter neden olur.
Araştırma cftr protein de vücudun diğer şekillerde etkiler göstermektedir. Bu diğer belirtiler ve cf komplikasyonları açıklamak yardımcı olabilir.
Bir kusur bilinen binden fazla cftr gen etkileyebilir. Ne tür bir kusur vardır size veya çocuğunuza ne kadar ciddi cf etkileyebilecek olduğunu. Diğer genleri de ne kadar ciddi hastalığı olan bir rol oynayabilir.
Kistik fibrozis nasıl devralındığını?
Her kişinin iki cftr gen devralır — her üst birinden. Hatalı cftr gen her ana öğeden devral çocukların cf olacaktır.
Çocuk kimin hatalı cftr gen bir veli ve bir normal cftr gen diğer üst nesneden devral will be "cf taşıyıcıları." cf taşıyıcıları genellikle cf herhangi bir belirti varsa ve normal bir hayat yaşamak. Ancak, taşıyıcılar, çocukları için hatalı cftr gen geçebilir.
Aşağıdaki resimde gösterilmiştir: her ikisi de nasıl iki anne, hatalı cftr gen çocuklarına cf taşıyıcıları geçebilir.
Kistik fibrozis devralma
Her kişinin iki cftr gen devralır — her üst birinden. Hatalı cftr gen her ana öğeden devral çocukların cf olacaktır.
Çocuk kimin hatalı cftr gen bir veli ve bir normal cftr gen diğer üst nesneden devral will be "cf taşıyıcıları." cf taşıyıcıları genellikle cf herhangi bir belirti varsa ve normal bir hayat yaşamak. Ancak, taşıyıcılar, çocukları için hatalı cftr gen geçebilir.
Aşağıdaki resimde gösterilmiştir: her ikisi de nasıl iki anne, hatalı cftr gen çocuklarına cf taşıyıcıları geçebilir.
| Kistik fibrozis bir miras desen örneği |
 |
| cftr gen nasıl devralınacağını görüntü gösterir. cftr genin iki kopyası bir kişi devralır — her üst birinden. Her üst normal cftr gen ve hatalı cftr gen varsa, her alt iki normal genleri devralan bir yüzde 25 şansı var; bir normal gen ve bir hatalı gen devralan bir yüzde 50 şans; ve iki hatalı genlerin devralan bir yüzde 25 şansı. |
Daha fazla bilgi için
Kaynak: Ulusal kalp, akciğer ve kan Enstitüsü