Læger diagnosticere cystisk fibrose (CF) baseret på resultaterne fra forskellige test.
Newborn Screening
De fleste stater skærmen nyfødte til CF ved hjælp af en genetiske test eller en blodprøve. Den genetiske test viser, om en newborn har fejlbehæftet CFTR gener. Blood test viser, om en newborn bugspytkirtel arbejder.
Sved Test
Hvis en genetiske test eller blodprøve foreslår CF, vil en læge bekræfte en diagnose ved hjælp af en sved test. Denne test er de mest nyttige test til at diagnosticere jf. It måler mængden af salt i sved.
Til denne prøvning læger udløser sweating på en lille programrettelse af huden på en arm eller ben. De rub huden med en sved-producerer kemiske og derefter bruge en elektrode til at give en mild elektrisk strøm. Dette kan forårsage en sover eller varme følelse.
Sved indsamles på en pad eller papir og derefter analyseres. Sved testen er normalt gjort to gange. Salt høje bekræfte en diagnose af CF.
Andre prøver
Hvis du eller dit barn har CF, kan din læge anbefaler andre test, f.eks.:
- Genetiske prøver at finde ud af, hvilken type CFTR defekt er årsag din CF.
- En kiste x ray. Denne smertefrit test opretter billeder af strukturerne i din brystet, såsom dit hjerte og lunger. En kiste x ray kan vise om dine Lunger betændt eller Arrede eller om de diffusere luft.
- Et sinus x ray. Denne test kan vise tegn på sinusitis, en komplikation af CF.
- Lungefunktionsprøver. Disse test måler størrelsen af dine lunger, hvor meget luft, du kan trække vejret ind og ud, hvor hurtigt du kan indånde luft ud, og hvor godt dine Lunger levere ilt til jeres blod.
- En sputum kultur. Til denne test, vil din læge udtage en prøve af din sputum (spytte) for at se, hvad bakterier vokser i det. Hvis du har bakterier kaldes mucoid Pseudomonas, kan du have mere avancerede CF, der skal aggressiv behandling.
Prænatal Screening
Hvis du er gravid, prænatal genetiske prøver kan finde ud af om din frugtsommelighed har jf. undersøgelserne omfatter amniocentesis (AM-ne-o-sen-TE-sis) og chorionic villus (ko-re-ON-ik VIL-os) sampling (CVS)).
I amniocentesis indsætter din læge en hule Kanylen gennem din abdominal væg i din uterus. Han eller hun fjerner en lille mængde væske fra sac omkring barnet. Væsken er testet til at se, om begge baby's CFTR gener er normale.
I CVS threads din læge en tynd tube gennem skeden og livmoderhalsen til placenta. Lægen fjerner en væv prøve fra placenta bruger blide Vandstrålepumpe. Prøven er testet til at se, om barnet har CF.
Cystisk fibrose luftfartsselskab prøvning
Personer, som har én normale CFTR gen og én defekt CFTR gen er CF luftfartsselskaber. CF luftfartsselskaber normalt har ingen symptomer på CF og leve et normalt liv. Dog kan luftfartsselskaber passere defekt CFTR gener til deres børn.
Hvis du har en familiens historie CF eller en partner, der har CF (eller en familiens historie af det), og du planlægger en graviditet, kan du finde ud af, om du er et CF luftfartsselskab.
En Genetik justitsråd kan teste en blod eller spyt prøve at se, om du har et defekt CF gen. Denne type test kan registrere defekt CF gener i 9 ud af 10 tilfælde.
Yderligere lµsning