Artsen diagnosticeren cystic fibrosis (CF) op basis van de resultaten van verschillende tests.
Pasgeboren Screening
De meeste staten scherm pasgeborenen voor CF met behulp van een genetische test of een bloedonderzoek. De genetische test wordt aangegeven of een pasgeboren defecte CFTR genen. De bloedtest toont of een pasgeboren baby's alvleesklier werkt.
Zweet Test
Als een genetische test of blood test CF suggereert, zal een arts een diagnose met behulp van een zweettest bevestigen. Deze test is de meest nuttige test voor de diagnose van CF. It meet de hoeveelheid zout in het zweet.
Voor deze test, artsen trigger zweten op een klein stukje huid op een arm of een been. Ze wrijven van de huid met een chemische zweet-producerende en vervolgens een elektrode gebruiken zodat een milde elektrische stroom. Dit kan leiden tot een tintelingen of warm gevoel.
Zweet is verzameld op een pad of papier en vervolgens geanalyseerd. De zweettest is gewoonlijk tweemaal gedaan. Hoge zout niveaus bevestigen een diagnose van CF.
Andere Tests
Als u of uw kind CF heeft, kan uw arts aanbevelen andere testen, zoals:
- Genetische tests om te achterhalen wat voor soort CFTR defect uw CF veroorzaakt.
- Een borst x ray. Deze pijnloos test maakt foto's van de structuren in je borst, zoals uw hart en longen. Een borst x ray kan aantonen of uw longen ontstoken of getekend of ze of lucht overlappen.
- Een sinus x ray. Deze test kan vertonen tekenen van sinusitis, een complicatie van CF.
- Longfunctietests. Deze tests de grootte van uw longen meten hoe veel lucht die je in en uit, hoe snel ademen kan je kan ademen lucht uit en hoe goed uw longen zuurstof leveren aan uw bloed.
- Een sputum cultuur. Voor deze test, zal uw arts neemt een monster van uw sputum (spugen) om te zien wat bacteriën groeien in het. Hebt u bacteriën genaamd mucoïde Pseudomonas, kan u hebben geavanceerdere CF dat agressieve behandeling moet.
Prenatale Screening
Als u zwanger bent, prenatale genetische tests kunnen uitzoeken of uw foetus CF. heeft deze proeven omvatten vruchtwaterpunctie (AM-ne-o-sen-TE-sis) en verdikte villus (ko-re-ON-ik VIL-ons) bemonstering (CVS).
In vruchtwaterpunctie voegt uw arts een holle naald door uw buikwand in uw baarmoeder. Hij of zij Hiermee verwijdert u een kleine hoeveelheid vloeistof uit de WRA rond de baby. De vloeistof wordt getest om te zien of beide van de baby CFTR genen normale zijn.
In CVS draden uw arts een dunne buis via de vagina en baarmoederhals naar de placenta. De arts wordt een steekproef weefsel verwijderd uit de placenta met behulp van zachte zuigkracht. Het monster is getest om te zien of de baby CF heeft.
Cystic Fibrosis vervoerder testen
Mensen die één normale CFTR-gen en één defecte CFTR-gen zijn CF vervoerders. CF luchtvaartmaatschappijen meestal hebben geen symptomen van CF en normale leven. Vervoerders kunnen echter defecte CFTR genen aan hun kinderen doorgeven.
Als je een familiegeschiedenis van CF of een partner die CF heeft (of een familiegeschiedenis van het) en u van plan bent een zwangerschap, kan u wilt weten of je een CF vervoerder.
Een counselor genetica kunt een monster van het bloed of speeksel om te zien of u een defecte CF gen testen. Dit type van testen kan detecteren defecte CF-genen in 9 van de 10 gevallen.
Verder lezen