Lääkäreitä diagnosoimaan kystinen fibroosi (CF) tulosten perusteella eri testeissä.
Vastasyntyneen seulonta
Useimmat valtiot näytön vastasyntyneiltä CF käyttäen geenitesti tai verikoe. Geneettinen testi osoittaa, onko vastasyntynyt on viallinen CFTR geenejä. Verikoe paljastaa, onko vastasyntyneen haima toimii.
Hiki Test
Jos geenitesti tai verikoe ehdottaa CF, lääkäri vahvistaa diagnoosi käyttämällä hiki testi. Tämä testi on hyödyllisin testi diagnosoinnissa CF. Se mittaa suolan hiestä.
Tässä kokeessa, lääkärit laukaista hikoilu pieni laastari ihoon käden tai jalan. He tunkevat iholle hiki tuottavien kemiallisten ja sitten käyttää elektrodi antaa lievän sähkövirran. Tämä saattaa aiheuttaa pistelyä tai lämmin tunne.
Hiki kerätään pad tai paperia ja sitten analysoidaan. Hiki testi yleensä tehdään kahdesti. Suuri suolan määrää vahvistaa diagnoosin CF.
Muut testit
Jos sinä tai lapsesi on CF, lääkärisi voi suositella muita testejä, kuten:
- Geneettiset testit selvittää minkälaista CFTR vika on aiheuttanut CF.
- Rintakehän röntgenkuvaus. Tämä kivuton testi luo kuvia rakenteiden rintaa, kuten sydäntä ja keuhkoja. Rintakehän röntgenkuvaus voi näyttää, keuhkot ovat tulehtuneet tai naarmuuntunut tai onko ne ilmaa.
- Sinus x ray. Tämä testi voi näyttää merkkejä sinuiitti, komplikaatio CF.
- Keuhkojen toimintaa mittaavilla kokeilla. Nämä testit mittaavat koko keuhkoihin, kuinka paljon ilmaa voit hengittää sisään ja ulos, kuinka nopeasti voit hengittää ilmaa ulos, ja kuinka hyvin keuhkot toimittaa happea veressä.
- Yskös kulttuuria. Tässä kokeessa Lääkäri ottaa näytteen teidän sylki (sylkeä), mitä bakteerit kasvavat siinä. Jos olet bakteereissa limaisia Pseudomonas, sinulla voi olla kehittyneempiä CF joka tarvitsee aggressiivinen hoito.
Sikiöseulonnat
Jos olet raskaana, äitiys geenitestit voidaan selvittää, onko sikiö on CF. Nämä testit sisältävät lapsivesitutkimus (AM-NE-o-SEN-TE-SIS) ja chorionic villus (ko-re-ON-ik VIL-us) näytteenotto (CVS).
Vuonna lapsivesipunktio, lääkäri lisää ontto neula läpi vatsanpeitteiden kohtu. Hän poistaa pieni määrä nestettä SAC vauvan ympäriltä. Neste testataan, onko molemmat vauvan CFTR geenit ovat normaaleja.
Vuonna CVS lääkäri viestiketjut ohut putki emättimen kautta ja kohdunkaulasta istukan. Lääkäri poistaa kudosnäyte istukasta käyttäen lempeä imua. Näyte testataan, onko vauva on CF.
Kystinen fibroosi Carrier Testing
Ihmiset, joilla on yksi normaali CFTR geeni ja yksi viallinen CFTR geeni ovat CF harjoittajille. CF harjoittajat yleensä ole oireita CF ja elää normaalia elämää. Kuitenkin kantajat voivat siirtää viallinen CFTR geenien heidän lapsilleen.
Jos sinulla on suvussa CF tai kumppani, joka on CF (tai suvussa sitä) ja olet suunnittelet raskautta, sinun kannattaa selvittää, onko sinulla CF harjoittaja.
Genetiikan ohjaaja voi testata verta tai sylkinäytteen onko sinulla on viallinen CF geeni. Tämäntyyppinen testaus voi havaita viallinen CF geenit 9: ssä 10 tapausta.
Kirjallisuutta